Синдром Аспергера

Синдром Аспергера был впервые описан Хансом Аспергером в 1944 году как поведенческая характеристика людей, испытывающих трудности в общении и социальном взаимодействии. С тех пор синдром аспергера всегда был темой значительного интереса и дебатов. Хотя этот синдром был введен как отдельная диагностическая категория в четвертом издании Руководства по диагностике и статистике психических расстройств (DSM-4, 1994), почти 20 лет спустя его диагностический ярлык был удален в Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств (DSM–5), и он был включен в более общую категорию расстройств аутистического спектра (РАС). Согласно DSM-5, существуют различные степени РАС, которые классифицируются в зависимости от тяжести симптомов и требуемого уровня поддержки, и то, что раньше называлось синдромом Аспергера, теперь должно рассматриваться как РАС. Расстройства аутистического спектра (РАС) включают группу отклонений в развитии нервной системы с широко варьирующимися степенями и проявлениями, обычно начинаются в раннем детстве и характеризуются проблемами в социальной коммуникации и взаимодействии, наряду с поведенческими проблемами, такими как ограниченные интересы и повторяющееся поведение. Изменения DSM-5 в классификации РАС привели к некоторым разногласиям по поводу потери уникальной идентичности с синдромом Аспергера, в литературе продолжаются дебаты об аспергере и его формулировке в рамках РАС. Из-за обширной истории синдрома Аспергера, богатой семиологии и относительно характерных клинических проявлений специалисты продолжают использовать этот диагноз как подтип РАС без языковой задержки и с нормальным или превосходящим IQ.

В этом тематическом обзоре мы опишем основные аспекты расстройства аутистического спектра и синдрома Аспергера. Для большей прозрачности мы относимся к  синдрому Аспергера (синдром аспергера) как к субпопуляции распространенных нарушений развития (РНН) в соответствии с DSM-IV-TR, РАС в соответствии с DSM-5 и  Расстройству аутистического спектра типа синдрома Аспергера (РАС-синдром аспергера) как к субпопуляции, которая включена в DSM-5 как РАС 1-го уровня тяжести без нарушений интеллекта.

Историческая перспектива

В 1944 году, примерно через год после того, как Лео Каннер описал детский аутизм, Ханс Аспергер представил аутистическую психопатию в виде отчета о клиническом случае. В 1980 году Американская психиатрическая ассоциация (APA) признала аутизм отдельной категорией в DSM-3 и ввела его как детский аутизм. В 1981 году Уинг Л. возобновил исследования Аспергера и переименовал аутистическую психопатию в синдром Аспергера. Несколько лет спустя, в 1989 году, были предложены первые диагностические критерии для синдром аспергера, и 10-й пересмотр Международной классификации болезней (МКБ-10) был первой крупной системой классификации, которая признала синдром аспергера (1993). Наконец, в 1994 году синдром аспергера был введен в DSM-4 как специфическая категория наряду с аутистическим расстройством в рамках распространенных нарушений развития (РНР). В то время как в течение этого периода исследователи были сосредоточены на разработке мер, позволяющих диагностировать синдром аспергера и дифференцировать его от высокофункционального аутизма (ВА), DSM-5 исключил диагностическую категорию синдром аспергера в 2013 году. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) также придерживалась аналогичного подхода в МКБ-11, который вступит в силу в 2022 году.

Классификация DSM

Систематическое описание психических расстройств довольно сложно, особенно вдетской и подростковой психиатрии. Синдром Аспергера был включен в DSM-IV-TR в большое семейство распространенных нарушений развития (РНР). У РНР было пять подтипов:

• Аутическое расстройство;
• Синдром Аспергера;
• Детское дезинтегративное расстройство;
• Распространенное нарушение развития - не указано иное;
• Синдром Ретта.

Симптомы и клинические характеристики аутистического расстройства РНР были описаны в DSM IV-TR как относящиеся к трем широким категориям: (1) социальное взаимодействие, (2) коммуникация и (3) ограниченное, повторяющееся поведение. Диагноз по мере необходимости:

• По крайней мере, два симптома нарушения социального взаимодействия и по крайней мере по одному из симптомов общения и ограниченного, повторяющегося поведения (RRB);
• Задержка или ненормальное функционирование по крайней мере в одной из областей (1) социального взаимодействия, (2) языка, используемого в социальной коммуникации, или (2) символической игры или игры воображения с началом в возрасте до 3 лет;
• Не должны соблюдаться диагностические критерии аутистического расстройства (или другого конкретного РНР) (в противном случае диагноз синдром аспергера исключается, и диагноз аутистического расстройства должен иметь приоритет).

В отличие от аутистического расстройства в:

• Отсутствие диагностических критериев в области коммуникации;
• Отсутствие требования о начале заболевания в возрасте до 3 лет;
• Добавление критериев, определяющих отсутствие языковой задержки;
• Добавление критериев, указывающих на отсутствие дефицита в когнитивном развитии.

Эта классификация предложила дифференциальный диагноз между синдром аспергера и типом аутистического расстройства, связанного с нормальным когнитивным функционированием, также известного как высокофункциональный аутизм (ВА). В результате это вызвало серьезные дебаты по поводу неопределенности в определении критериев синдром аспергера и клинического совпадения между синдром аспергера и ВА, которое появилось в литературе с противоречивыми результатами. Хотя было проведено значительное количество исследований, показывающих некоторые тонкие различия между этими двумя расстройствами, в большинстве исследований подчеркивалось значительное сходство между синдром аспергера и ВА.

В конечном счете, DSM-5 удалил РНР и его классификацию и объединил четыре его подтипа в одну объединяющую категорию с концепцией континуума, названного расстройствами аутистического спектра (РАС). Это серьезное изменение было вызвано главным образом предположением, что подгруппы РНР нельзя однозначно и надежно дифференцировать друг от друга. Эти изменения включают следующее: Другим важным изменением стало включение дефицита социальной коммуникации и социального взаимодействия в один критерий и исключение дефицита, конкретно связанного с разговорной речью.

• Устранение РНР и его подтипов;
• Создание новой диагностической категории под названием расстройства аутистического спектра (РАС), охватывающей аутическое расстройство, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и РНР (другое);
• Добавлены три уровня тяжести и клинические характеристики наличия когнитивных и языковых нарушений, чтобы лучше охарактеризовать диагноз;
• Переход от предыдущих критериев РНР 3 домена к критериям РАС 2 домена, состоящим из нарушений социальной коммуникации / взаимодействия и ограниченного, повторяющегося поведения, интересов и видов деятельности (объединение областей социального взаимодействия и коммуникации);
• Добавление сенсорных симптомов в компонент RRB диагностических критериев;
• Изменение определения возраста начала заболевания с 3 лет на "раннее детство";
• Создание новой диагностической категории под названием "расстройство социальной коммуникации" (РСК) для включения лиц, испытывающих трудности в социальной коммуникации / взаимодействии, но не соответствующих критериям RRB, установленным при РАС;
• Исключение синдрома Ретта из классификации на основе последних генетических данных.

Споры по поводу новой классификации РАС

Новая классификация РАС подвергалась критике в литературе по-разному. Некоторые авторы предположили, что новая классификация сузит критерии для РАС; таким образом, некоторые пациенты могут больше не соответствовать критериям для РАС, в частности, люди с когнитивными способностями и лица с диагнозом РАС и РНР (другое). Короче говоря, аргумент заключается в том, что, хотя эта пониженная чувствительность связана с более высокой специфичностью, она потенциально может оказать негативное влияние на право на получение услуги, а также на способность исследователей интегрировать информацию и данные исследований, проведенных в соответствии с этими критериями. Другие авторы утверждают, что устранение конкретной диагностической категории для синдрома Аспергера усилит стигматизацию по отношению к лицам, у которых ранее был диагностирован синдром аспергера, основываясь на предположении, что общества, страдающие аутизмом, воспринимают аутизм как серьезное заболевание, тогда как синдром аспергера ассоциируется с более позитивными стереотипами.

Кроме того, предыдущие исследования продемонстрировали связь аутизма с инвалидностью и дисфункцией, а также ассоциацию синдром аспергера с положительными чертами. Таким образом, новое включение синдром аспергера в категорию РАС может оказать негативное влияние на личность людей, которые приняли этот ярлык в качестве идентификации. Однако литература о потенциальном воздействии изменений DSM-5 на лиц, у которых ранее был диагностирован синдром аспергера, ограничена, и результаты могут быть разделены на тех, кто поддерживает, тех, кто выступает против, и тех, кто выражает смешанные чувства по поводу изменений.

Причины возникновения

Теории об этиологии аутизма эволюционировали. Первоначальная концепция “матерей-холодильников”, теория, приписывающая РАС холодным и неэмоциональным матерям, в настоящее время считается устаревшей. Кроме того, такие факторы, как образ жизни семьи, доход и уровень образования, больше не считаются факторами риска возникновения РАС. РАС значительно разнородны по своей этиологии. Хотя было признано, что многие генетические, нейробиологические факторы и факторы окружающей среды вносят вклад в этиологию РАС, точные механизмы, лежащие в основе, до конца не поняты.

Генетические факторы

Среди факторов, связанных с патогенезом РАС, широко признается генетический вклад. Данные секвенирования генома подразумевают, что существуют сотни генов, связанных с РАС, хотя не было обнаружено конкретной мутации, уникальной для РАС. По оценкам, от 400 до 1000 генов, вероятно, приводят к предрасположенности к аутизму. Гены, способствующие РАС, участвуют в различных биологических функциях, связанных с развитием и функционированием мозга.  Например, люди с синдром аспергера и множеством других эндофенотипов, имеющих отношение к аутизму, с большей вероятностью являются носителями специфических вариаций в гене (GABRB3), который ранее был вовлечен в индивидуальные различия в эмпатии. Варианты с числом копий (CNV), которые представляют собой делеции ДНК или дупликации, изменяющие функцию генов, были обнаружены примерно у 9% людей с РАС в клинических образцах.  Существует значительное генетическое совпадение между РАС и другими неврологическими, психиатрическими состояниями и нарушениями развития нервной системы, такими как эпилепсия, умственная отсталость и шизофрения.  Насколько мы понимаем, эти генетические факторы нарушают развитие мозга из-за нарушения важных биологических путей, что приведет к развитию заболевания.  Исследования нейровизуализации показали аномалии в различных областях мозга, таких как лобная кора, гиппокамп, мозжечок и миндалевидное ядро. Кроме того, у детей с РАС были обнаружены чрезмерный рост мозга и ускоренный рост головы в младенчестве. Более высокая частота аутизма у братьев и сестер по сравнению с общей популяцией; сильная роль наследования у близнецов с совпадением 98% у монозиготных и 53-67% у дизиготных близнецов, а оценки наследуемости варьируются от 64% до 91%;  и неравное распределение по полу (преобладание мужчин) являются некоторыми из подтверждений существенного генетического вклада в развитие РАС.

Факторы окружающей среды

Роль многих потенциальных факторов окружающей среды, связанных с этиологией РАС, является областью активных текущих исследований. Выявление модифицируемых факторов риска, связанных с РАС, имеет важное значение, особенно для снижения воздействия известных нейротоксикантов на детей и беременных женщин. Факторы окружающей среды могут выступать в качестве независимого фактора риска или могут влиять на существующие генетические факторы у лиц с генетической предрасположенностью и включают возраст родителей, перинатальные и акушерские события, материнские факторы, окружение плода и воздействие токсинов и тератогенов. Имеются убедительные доказательства того, что пожилой возраст отца и матери связан с повышенным риском рождения ребенка с РАС. Такие перинатальные факторы, как преждевременные роды, низкий вес при рождении, внутриутробная гипоксия, внутриутробное воздействие вальпроевой кислоты и талидомида и неонатальная энцефалопатия, также связаны с повышенным риском развития РАС. Другие пренатальные состояния, которые могут быть связаны с повышенным риском РАС, включают короткие интервалы между беременностями, многоплодие, ожирение матери, гестационный диабет и пренатальные инфекции, такие как краснуха и цитомегаловирус.

Важно отметить, что, основываясь на систематических обзорах многочисленных крупных эпидемиологических исследований, нет доказательств, подтверждающих связь между РАС и иммунизацией как фактором риска окружающей среды; таким образом, дети с РАС должны быть вакцинированы в соответствии с обычным рекомендованным графиком.

Распространенность

Новая классификация РАС в DSM-5 представляет проблемы и ограничения для мониторинга распространенности РАС с течением времени. Различные исследования показали тенденцию к увеличению распространенности, которая в основном объясняется такими факторами, как изменения в определении случая, расширенный и более распространенный скрининг и повышение осведомленности; однако фактическое увеличение распространенности РАС также возможно. Сообщалось о различных оценках распространенности РАС в зависимости от исследуемой популяции и методологии, варьирующихся от 0,7 на 10 000 до 72,6 на 10 000. Центры по контролю и профилактике заболеваний оценили распространенность РАС в Соединенных Штатах в 11,3 случая на 1000. Во всем мире РАС поражает одного человека из 132 (7,6 на 1000) Общая распространенность синдром аспергера не совсем ясна, и она оценивается в 2-7 случаев на 1000. В целом, РАС чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и соотношение мужчин и женщин составляет примерно 4: 1. Однако систематический обзор и мета-анализ 2017 года рекомендовали, чтобы фактическое соотношение мужчин и женщин было ближе к 3: 1, что означает, что девочки с РАС подвергаются более высокому риску не получить клинический диагноз. Женщины с аутизмом также, как правило, имеют более серьезную умственную отсталость.

Сосуществование с другими психическими и физическими расстройствами является распространенным явлением при РАС (>70%), особенно у маленьких детей. Это может оказать большое влияние на функционирование пациента и семьи, а также на клиническое ведение. Умственная отсталость, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), тиковые расстройства, тревога, депрессия и эпилепсия являются распространенными сопутствующими состояниями, связанными с РАС, в то время как СДВГ, депрессия, биполярные расстройства, тревога и тиковые расстройства являются распространенными сопутствующими состояниями, связанными с субпопуляцией РАС синдром аспергера и ВА.

Диагностика РАС

Здесь мы представляем обзор основных особенностей и различных клинических проявлений РАС, уделяя особое внимание лицам с расстройствами аутистического спектра типа синдрома Аспергера (РАС-синдром аспергера).

РАС - это гетерогенное расстройство с широким спектром клинических проявлений, варьирующихся от незначительных до значительных нарушений, и характеризуется аномальной социальной коммуникацией и взаимодействием в обществе; и ограниченными и повторяющимися моделями поведения. Симптомы проявляются в ранний период развития, хотя они могут не проявляться полностью до тех пор, пока социальные требования не превысят ограниченные возможности. Спецификаторы включают ассоциирующуюся умственную отсталость, языковые нарушения, медицинское или генетическое состояние, кататонию и другие расстройства, связанные с развитием нервной системы, психикой или поведением. Существует три уровня тяжести для каждой основной области симптомов, которая классифицируется на основе тяжести симптомов и требуемых уровней поддержки для оказания помощи при нарушениях, и для каждой области требуются отдельные оценки. Синдром Аспергера - это субпопуляция в спектре аутизма, проявляющаяся основными симптомами РАС при отсутствии умственной отсталости или языковой задержки. Клинические признаки очень разнородны, варьируются в зависимости от возраста и сопутствующих психиатрических заболеваний. В то время как ранние симптомы РАС могут быть выявлены уже в возрасте от 1 до 3 лет (при среднем возрасте 5 лет на момент постановки диагноза), синдром аспергера обычно ассоциируется с задержкой клинической диагностики, часто до 11 лет или даже позже.

Наглядные примеры нарушения социальной коммуникации и взаимодействия

1. Дефицит социально-эмоциональной взаимности:

• Отсутствие или ограниченный интерес к социальным взаимодействиям;
• Ненормальный социальный подход;
• Неспособность нормально общаться;
• Снижение обмена интересами, эмоциями или аффектами;
• Неспособность начать социальные взаимодействия или надлежащим образом реагировать на них.

2. Дефицит невербального коммуникативного поведения, используемого для социального взаимодействия

• Плохо интегрированная вербальная и невербальная коммуникация;
• Ненормальный зрительный контакт;
• Ненормальный язык тела, выражения лица и невербальная коммуникация;
• Нарушения в понимании и использовании жестов.

3. Недостатки в развитии, поддержании и понимании отношений

• Неспособность адаптировать поведение к различным социальным контекстам;
• Отсутствие интереса к сверстникам;
• Трудности в приобретении друзей.

Наглядные примеры ограниченного и повторяющегося поведения, интересов и занятий

1. Стереотипное и повторяющееся поведение

• Паттерны ограниченных и повторяющихся двигательных движений, таких как взмахи руками или пальцами, ходьба на носках;
• Закономерности ограниченного и повторяющегося использования предметов;
• Паттерны ограниченной и повторяющейся речи.

2. Настойчивость в однообразии и непреклонное следование заведенному порядку

• Сопротивление изменению режима, такого как употребление определенных продуктов, повторяющиеся расспросы на определенную тему;
• Ритуализованные паттерны вербального или невербального поведения.

3. Крайне ограниченные интересы, которые необычны и ненормальны по интенсивности или направленности

4. Нетипичное сенсорное поведение, гиперреактивность или гипореактивность к сенсорной информации, необычный интерес к сенсорным аспектам окружающей среды

Существуют специфические симптомы, которые в основном относятся к определенным возрастным группам или определенным подгруппам людей с РАС. Например, неспособность ориентироваться в названии или отсутствие следования указывающему жесту являются надежными показателями аутизма у малышей и детей дошкольного возраста, но не у детей старшего возраста и взрослых. Кроме того, отсутствие близких друзей не является подходящим фактором для развития малыша, и это более проблематичный фактор для взрослых.

Выявление различных клинических ситуаций, связанных с РАС в разном возрасте жизни, позволяет клиницистам обеспечить соответствующий скрининг, направление, диагностику и лечение. Здесь мы обсуждаем несколько ситуаций в разном возрасте жизни у пациентов с РАС, с которыми обычно сталкиваются практикующие врачи в клинических условиях.

Дети и подростки

Социальная изоляция и издевательства в школе:

Дружба является важным социальным опытом для детей. Она предоставляет им контекст, в котором они могут практиковать и развивать социальные навыки, необходимые для дружбы, включая хорошую социальную адаптивность, понимание эмоций, сопереживание и заботу о других. Дети с  аспергером испытывают трудности с этими социальными навыками и поэтому с трудом заводят дружеские отношения. Однако исследования показали, что они заинтересованы в отношениях, спрашивают себя о причине своего одиночества и выявляют чувство одиночества на ранней стадии. Дети с аспергером испытывают трудности в интерпретации деталей невербального языка, жестов и мимики, не в полной мере понимают юмор и метафоры, имеют ограниченные, а иногда и необычные интересы и могут говорить с неестественной интонацией. Все эти проблемы и отсутствие социальных навыков повышают риск возникновения трудностей в межличностных отношениях и делают их объектом насмешек со стороны сверстников. Более 40% детей с РАС становились жертвами издевательств в школе. Нередко можно увидеть людей с синдромом Аспергера, которые бросили школу из-за развития значительных симптомов тревоги и депрессии в результате их межличностных трудностей.

Ограниченные сферы интересов, неловкость и неуклюжесть:

Некоторые дети с РАС играют в повторяющиеся и стереотипные игры без какого-либо творчества. Они могут играть в игру “притворяясь” целыми днями. Они поглощены ограниченными интересами, которые необычны или ненормальны по своей интенсивности или направленности. Дети с РАС часто интересуются определенными предметами, такими как технические данные о поездах, механика, космос, история, музыка или метеорология, и они хорошо запоминают. Нарушения координации движений и необычная походка и поза являются обычным явлением; таким образом, они мало интересуются спортом и испытывают трудности при выполнении таких действий, как рисование, письмо или застегивание пуговиц рубашки.

СДВГ и аутизм:

Синдром дефицита внимания с синдромом гиперактивности (СДВГ) или без него является наиболее частым психическим расстройством у детей и подростков. Исследования показали, что несколько симптомов совпадают при СДВГ и РАС; следовательно, при диагностике СДВГ с серьезными трудностями в межличностном общении следует обращаться к РАС-синдром аспергера. Высокая отвлекаемость при СДВГ и недостаточная гибкость ума при РАС могут проявляться как снижение уровня внимания. Кроме того, оба состояния могут приводить к трудностям в межличностных отношениях, и оба могут демонстрировать экстраординарную способность глубоко отстаивать свои интересы.

Гетерогенный нейрокогнитивный профиль:

Нейрокогнитивный профиль детей с синдром аспергера был очень неоднородным, хотя коэффициент вербального интеллекта (IQ), как правило, выше, чем коэффициент производительности. Вопреки распространенному мнению, не все пациенты с синдромом Аспергера являются гениями, и в большинстве когнитивных задач существует значительная межиндивидуальная вариабельность. Похоже, что у испытуемых с аспергером наблюдается дефицит исполнительных функций и задач, требующих комплексного лечения, в то время как их сила заключается в подвижном интеллекте и решении проблем.

Сенсорные характеристики и восприятие:

Более 90% аутичных субъектов испытывают нетипичное сенсорное восприятие, которое может затрагивать все органы чувств и приводить к серьезной тревоге. Гиперчувствительность является распространенным наблюдением, которое может проявляться избирательностью в еде или чрезмерной реакцией на шумную обстановку, определенные типы контактов или запах тела. Также могут присутствовать симптомы гипочувствительности, такие как более низкий болевой порог, безразличие к температуре или круговые движения.

Взрослые

Отсроченный диагноз:

Нередко аспергером диагностируется во взрослом возрасте. Эта задержка в постановке диагноза, скорее всего, связана с тем фактом, что эта субпопуляция РАС может в достаточной степени компенсировать их социальные трудности. Люди с аспергером обладают средним или превосходным интеллектом, что может привести к тому, что они смогут в определенной степени маскировать свои недостатки в социальном взаимодействии и коммуникативных навыках. Однако трудно поддерживать эти компенсаторные стратегии, поскольку социальная среда становится все более сложной. Кроме того, это функциональное настроение в конечном итоге выходит из строя из-за их негибкости поведения и трудностей в преодолении изменений, таких как проживание в паре или начало профессиональной деятельности, в результате чего они подвергаются риску тревоги и депрессии. Предупреждающие признаки у этих людей не имеют специфичности и в основном связаны с социальными взаимодействиями.

Вероятность ошибочного диагноза как шизофрения:

Провести точное различие между шизофренией и спергером не всегда легко. Ошибочный диагноз синдрома Аспергера как шизофрении может помешать эффективному лечению и вызвать серьезные проблемы. Нарушение социальной коммуникации и взаимодействия, ограниченные интересы и мания преследования, по-видимому, являются клиническими признаками, которые могут проявляться при обоих состояниях. Очевидное отсутствие аффекта, визуального контакта и выразительности лица у людей с синдром аспергера может быть ошибочно принято за диссонанс шизофрении. Кроме того, изменение социальных взаимодействий может быть трудно дифференцировать с периодом отмены у пациентов с шизофренией. Кроме того, нарушение навыков общения при синдром аспергера может казаться похожим на расстройство мышления, которое является признаком шизофрении. Однако существуют клинические признаки, которые более характерны для синдром аспергера, такие как более молодой возраст начала заболевания, повторяющееся поведение, нарушение прагматического языка, недостаток воображения, странности интонации и готовность к разговору на их любимую тему. Также важно отметить, что у пациентов с аспергером могут наблюдаться преходящие психотические эпизоды, состоящие из деперсонализации, дереализации и галлюцинаторных переживаний.

Уменьшение симптомов во взрослом возрасте:

Исследования показали, что симптомы РАС уменьшаются во взрослом возрасте у большинства людей с РАС. Это уменьшение симптомов, как правило, более значительно у лиц со средним или превосходным интеллектом по сравнению с лицами с РАС и умственной отсталостью. Сообщалось, что социальные трудности, дефицит восприятия, трудности с невербальной коммуникацией и, в частности, ограниченное и повторяющееся поведение со временем становятся стабильными.

Сексуальность:

Что касается сексуальности, люди с аспергером, по-видимому, существенно не отличаются от населения в целом. У аутичных людей есть сексуальные и романтические желания, и они стремятся к романтическим отношениям. Однако им не хватает необходимых социальных навыков, и их отношение может быть истолковано как странное или вызывающее беспокойство. Непонимание уместности поведения в различных социальных ситуациях может привести к неподобающему поведению на публике, такому как раздевание, мастурбация, неловкий разговор о сексе или ненадлежащие попытки соблазнения, которые могут быть истолкованы другими как домогательства. Их повторяющееся и ограниченное поведение, а также сенсорные увлечения также могут нарушать их сексуальное развитие; таким образом, у них могут развиться навязчивые идеи с сексуальными ссылками, ненормальные сексуальные страхи или компульсивная мастурбация с объектом в манере, сходной с фетишизмом.

Сфера профессиональной деятельности:

Отсутствие навыков, необходимых для успешного использования языка в контексте (т. е. нарушение прагматического языка), может привести к тому, что субъекты с аспергером будут общаться очень формализованно, прямо и без попыток избежать оскорбления других. Эта слабость может вызвать проблемы на рабочем месте, особенно в определенных профессиях, таких как рабочие должности, требующие командной работы. Кроме того, их ограниченная когнитивная гибкость может привести к тому, что они будут очень строго следовать определенным ритуалам, и любое прерывание этих ритуалов может вызвать беспокойство. Например, они могут размещать свои предметы в определенном месте на своем столе или выбирать начинать и заканчивать свой рабочий день в определенное время. Даже обладателям университетского диплома может быть трудно найти первую работу из-за трудностей, с которыми они могут столкнуться на собеседованиях при приеме на работу. Им может быть трудно заявить о своих навыках и вести себя вызывающим замешательство образом. Однако они также могут обладать многими ценными способностями, такими как пунктуальность, честность, креативность и способности к логическому мышлению.

Оценка

Существует общее согласие с тем, что ключевые особенности синдром аспергера схожи с другими субпопуляциями, охватываемыми РАС. В этой статье рассматриваются доступные методы оценки РАС в двух отдельных разделах: скрининг и диагностическая оценка.

1. Скрининг

Скрининговые тесты не используются для постановки диагноза; вместо этого они помогают выявить лиц, требующих дальнейшего обследования. Общий скрининг развития для выявления языковых, когнитивных и моторных задержек рекомендуется проводить в возрасте 9, 18 и 30 месяцев. Однако эти тесты недостаточно чувствительны, чтобы выявить различия в социальном взаимодействии, играх и повторяющемся поведении, связанные с РАС. Таким образом, было рекомендовано проводить скрининг на РАС с помощью комбинации:

Регулярное наблюдение за развитием при всех посещениях: Наблюдение за развитием РАС включает расспросы родителей или лиц, осуществляющих уход, об их проблемах, наблюдение за взаимодействием между лицом, осуществляющим уход, и ребенком и мониторинг симптомов при каждом обычном посещении здорового ребенка.

B- стандартизированные скрининговые тесты для выявления аутизма в возрасте 18 и 24 месяцев: инструменты скрининга разработаны на основе ранних проявлений РАС, которые могут быть обнаружены медицинскими работниками или лицами, осуществляющими уход за ними. Некоторые из этих ранних показателей называются “красными флажками”, что означает, что они должны предупреждать поставщиков медицинских услуг о более высоком риске развития РАС.

Инструменты скрининга, обычно используемые для скрининга РАС:

• Количественный контрольный список аутизма у малышей (Q-CHAT): один из старейших методов, используемый для выявления аутизма у детей младше 24 месяцев;
• Модифицированный контрольный список по аутизму у малышей (M-CHAT): модифицированная версия Q-CHAT и наиболее изученный и широко используемый инструмент для скрининга малышей на РАС. Это полезно для детей младше 30 месяцев;
• Модифицированный контрольный список по аутизму у малышей, пересмотренный, с последующим наблюдением (M-CHAT-R / F): Двухфазный метод скрининга родителей, который полезен для исследовательских, образовательных и клинических целей. Это полезно для детей младше 30 месяцев;
• Инструмент для скрининга аутизма у малышей и детей младшего возраста (STAT): инструмент для скрининга детей в возрасте от 24 до 36 месяцев. Анализ проводится квалифицированным профессиональным экспертом и требует специальной подготовки. Его можно использовать для подтверждения предварительного диагноза РАС;
• Инструмент для скрининга аутизма для планирования образования, 3-я версия (синдром аспергера IEP-3): инструмент, предназначенный для выявления детей младше 2 лет и от 11 месяцев до 13 лет с высоким уровнем аутичного поведения. Это самый трудоемкий инструмент для скрининга, на выполнение которого уходит примерно 90-120 минут;
• Контрольный список поведения при аутизме (ABC): ABC является подтестом третьей версии синдром аспергера IEP;
• Детский тест на синдром Аспергера (CT): инструмент для скрининга детей в возрасте от 5 до 11 лет, у которых подозревается синдром аспергера;
• Опросник социальной коммуникации (SCQ): инструмент для обследования детей старше 30 месяцев;
• Пересмотренная диагностическая шкала Ritvo для диагностики аутизма и синдрома Аспергера (RAADS-R): инструмент для самостоятельного скрининга РАС, разработанный для взрослых.

2. Диагностическая оценка

Как только скрининг или наблюдение за развитием указывают на риск постановки диагноза РАС, назначается всесторонняя диагностическая оценка для определения наличия РАС и необходимости раннего вмешательства.

2.1 Стандартное психиатрическое обследование

Стандартное психиатрическое обследование, включающее полное интервью с пациентами и лицами, осуществляющими уход, необходимо для получения подробного анамнеза, включая описания поведения во время формального тестирования, отчеты о поведении в других условиях, прошлые и текущие образовательные и поведенческие вмешательства, семейную историю и соответствующие психосоциальные проблемы. Сбор анамнеза и обследование следует проводить с тщательным учетом диагностических критериев в соответствии с DSM-5.

2.2. Инструменты оценки

Были разработаны различные инструменты для оценки РАС. Хотя ни одного из этих вопросников само по себе недостаточно для постановки диагноза, они могут обеспечить структурированный подход и поддержать знающего врача в применении диагностических критериев РАС.

• Интервью с диагностом аутизма - Пересмотренное (ADI-R);
• График диагностического наблюдения за аутизмом, второе издание (ADOS-2);
• Диагностическое интервью по поводу социальных и коммуникативных расстройств (DISCO);
• Шкала диагностики синдрома Аспергера (РАСS).

2.3. Оценка сопутствующих условий развития

Внимание к другим потенциальным сопутствующим диагнозам также является важным компонентом оценки. Сопутствующие состояния могут влиять на симптоматику РАС по-разному и в разном возрасте жизни. Таким образом, формальная оценка языковых, когнитивных, моторных, сенсорных и адаптивных функций является важной частью диагностического процесса.

2.4. Медицинское обследование

• Генетическое тестирование: поставщики медицинских услуг должны рекомендовать и предлагать генетическую оценку всем семьям в рамках этиологической оценки. Потенциальные преимущества установления диагноза генетической этиологии включают улучшение консультирования пациента и членов его семьи, предотвращение заболеваемости путем лечения заболеваний, связанных с генотипом, уточнение вариантов лечения и избежание дополнительных ненужных тестов;
• Нейровизуализация: МРТ не рекомендуется для рутинного обследования, хотя она может быть показана при наличии определенных состояний, таких как атипичная регрессия, микро- или макроцефалия, судороги или ненормальное неврологическое обследование;
• ЭЭГ: не рекомендуется для рутинного обследования, хотя она может быть показана в определенных случаях с судорогами, атипичной регрессией или другими неврологическими симптомами.

2.5. Физикальное обследование

Тщательный физикальный осмотр, направленный на дифференциальную диагностику, необходим для проведения соответствующего обследования. Это включает оценку роста, органомегалии, дисморфических особенностей, неврологических аномалий и кожных проявлений нейрокожных расстройств.

Терапия РАС

Стратегии лечения лиц с РАС могут варьироваться в зависимости от возраста пациента, сильных и слабых сторон и потребностей, а также способа оказания помощи и целей вмешательства. Цель лечения включает в себя минимизацию основного дефицита, максимизацию функциональной независимости и уменьшение проблемного поведения, которое может ограничивать функциональные навыки. Хотя было показано, что различные виды вмешательств полезны для людей с РАС, многие из них не имеют надежной доказательной базы, и ни одно из них не оказалось лучшим.  Понимание терминологии вмешательства помогает клиницистам надлежащим образом и эффективно общаться и консультировать семьи по выбору терапии.

Поведенческие вмешательства

Поведенческие вмешательства начинаются в раннем возрасте посредством интенсивного формата проведения и направлены на устранение основных симптомов РАС на основе принципов модификации поведения и теории обучения. Большинство моделей вмешательства, основанных на фактических данных, основаны на принципах прикладного поведенческого анализа (ABA), который представляет собой процесс интенсивных поведенческих вмешательств для улучшения социально желательного поведения и уменьшения нежелательного поведения, которое может помешать прогрессу индивида. Вмешательства ABA разрабатываются и контролируются поведенческими аналитиками и имеют различные подходы, основанные на целях, возрасте или целевом навыке.  Широко поддерживаемая программа ABA - это раннее интенсивное поведенческое вмешательство для маленьких детей, представляющее собой высоко индивидуализированную программу, в которой используются различные испытания для обучения развитию простых навыков и перехода к более сложным навыкам. Было установлено, что методы ABA эффективны применительно к социальным навыкам, академическим задачам, общению, адаптивным жизненным навыкам и профессиональным навыкам.

Образовательные мероприятия

Существует согласие в том, что детям с РАС необходим структурированный образовательный план, включающий стратегические, интенсивные и индивидуальные вмешательства  Две наиболее эффективные модели, основанные на занятиях, включают в себя учебный опыт и альтернативные программы для дошкольников и их родителей (LEAP) и программу лечения и обучения детей с аутизмом и связанными с ним нарушениями общения (TEACCH). Хотя учебные планы различных программ различны, целью является улучшение вербального и невербального общения, а также социальных, академических и двигательных навыков.

Речевые и языковые вмешательства

Коммуникация является важным целенаправленным вмешательством в лечение РАС. Логопедическая терапия является наиболее распространенным вмешательством, предоставляемым детям с РАС, которое включает в себя такие стратегии, как усиление звуков речи, преувеличенное подражание, усиление коммуникативных актов и имитация звуков. Дополняющая и альтернативная коммуникация (AAC) вводится для детей, которые не говорят спонтанно. Методы AAC включают системы обмена картинками, язык жестов, устройства, генерирующие речь, коммуникационные доски и визуальные опоры. Существует также несколько методов улучшения прагматических языковых навыков, доступных людям с беглой речью, но ослабленными прагматическими языковыми навыками.

Вмешательства в развитие

Мероприятия по развитию разработаны на основе теории развития. Дети учатся социальному взаимодействию, коммуникации и эмоциональной регуляции через взаимодействие с другими. Мероприятия по развитию сосредоточены на отношениях между пациентом и взрослым (родителями или лицами, осуществляющими уход). Эти вмешательства учат взрослых повышать свой уровень отзывчивости и обучают их использовать ненаправленные интерактивные стратегии, которые могут помочь ребенку развить социальные и коммуникативные навыки в контексте игровой деятельности.

Фармакологические вмешательства

В настоящее время не существует лекарств от основных социальных и коммуникационных симптомов РАС. Существует только два препарата, одобренных Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) для лечения симптомов, связанных с РАС. Рисперидон и Арипипразол могут использоваться для кратковременного симптоматического лечения агрессии, самоповреждений, раздражительности и истерик у детей и подростков с РАС.

Дифференциальный диагноз

• Умственная отсталость;
• Нарушения речи;
• Сенсорные нарушения (нарушение слуха);
• Реактивное расстройство привязанности;
• Обсессивно-компульсивное расстройство;
• Тревожные расстройства, включая избирательный мутизм;
• Шизофрения, начинающаяся в детском возрасте;
• Синдром Ретта;
• Социальное (прагматическое) расстройство общения;
• Расстройство привязанности;
• СДВГ;
• Тиковые расстройства (расстройство стереотипных движений).

Прогноз

Результаты для пациентов с аспергером, как показано в литературе, варьируются в зависимости от размера выборки исследования и популяции, критериев включения, определения случая и показателей исхода. Однако существует несколько факторов, которые, по-видимому, связаны с прогнозом, включая IQ, языковые навыки и сопутствующие психиатрические заболевания. Продольное исследование пациентов с АС показало, что примерно у 23 процентов пациентов был ограниченный исход, у 47 процентов - благоприятный исход и у 27 процентов - хороший исход.

Осложнения

В целом, наличие умственной отсталости при РАС связано с наибольшими трудностями в развитии социальной компетентности. Кроме того, РАС с нарушениями речи еще больше увеличивает риск социальных трудностей. Другими словами, интеллект и языковые способности в детстве предсказывают результаты во взрослой жизни. Примерно 9% детей с ранней диагностикой РАС могут больше не соответствовать критериям РАС во взрослой жизни. Более высокие когнитивные навыки и участие в службах раннего вмешательства являются прогностическими для лучшего результата. Лица, у которых наблюдается более значительное увеличение тестируемого вербального IQ, с большей вероятностью будут иметь улучшенные показатели серьезности во взрослом возрасте. Важно отметить, что наличие поддержки семьи и сообщества является более важным фактором, чем симптомы РАС, в отношении качества жизни взрослых с высокофункциональным аутизмом.

В нашем центре психического здоровья и психологической помощи "Эмпатия", в шаговой доступности от метро Электрозаводская (г. Москва) и метро Новокосино (г. Реутов), работают специалисты, которые имеют большой опыт лечения психических расстройств. Мы используем самые современные и передовые методики, руководствуемся принципами доказательной медицины. Эффективная помощь и конфиденциальность сведений, составляющих врачебную тайну, гарантированы.