После пятого месяца наступает первая стадия синдрома Ретта - аутистическая стадия. Психическое развитие останавливается, ребенок теряет интерес к играм. Далее идет вторая стадия - стадия быстрого регресса. Речь, которая до того начинала формироваться, постепенно распадается. Ребенок теряет возможность целенаправленно двигать конечностями, также возникают стереотипные движения. Дети царапают, кусают себя. Голова втягивается в плечи. В мимике наблюдается гримасничанье, а взгляд долго ни на чем не задерживается. Развиваются нарушения дыхания.
Третья стадия - псевдостационарная. Она характеризуется полной утратой речи и наступлением слабоумия. Утрачивается даже способность жевать, появляются поперхивания, а затем нарушается и глотание, и больные переходят на сосание. Довольно часто на этой стадии возникают эпилептиформные припадки. Активность детей обедняется; если ребенок еще не потерял возможность ходить, он начинает бесцельно шататься по дому. Эмоций такие дети почти не показывают. Длиться эта стадия может 10 лет.
Четвертая стадия - стадия тотального слабоумия. Окончательно теряется возможность ходить и жевать. Начинаются неврологические проблемы. Смерть наступает между 12 и 25 годами жизни, часто от пневмонии.
Синдром Ретта является генетическим заболевием (мутацией в гене MECP2). В России синдром Ретта не лечится, существуют экспериментальные методы лечения в Америке (к примеру, за счет активации определенных генов).
https://t.me/psychiatricweb/424
-
Врач-психиатр