Ошибки при диагностике аутизма у детей и взрослых

Общие симптомы аутизма

Аутизм - это нарушение развития, которое влияет на то, как люди общаются, ведут себя и взаимодействуют с другими людьми. Аутизм может проявляться по-разному у разных пациентов. Некоторым из них может требоваться более усиленная терапия и поддержка, нежели другим.

К общим симптомам аутизма относятся:

• трудности с регулированием эмоций;
• трудности с интерпретацией или использованием невербального общения (язык тела, выражения лица, тон голоса);
• глубокие узкие интересы;
• манера говорить, отличная от манеры большинства нейротипичных людей;
• аутичные люди предпочитают строгий распорядок дня и расстраиваются, когда он нарушается;
• повторяющееся или ритуальное поведение;
• трудности с обработкой сенсорной информации (например, аутичные люди могут легко потерять сознание в шумных местах).

При этом у пациентов с аутизмом может отсутствовать один или несколько из вышеперечисленных симптомов.

Ошибки при диагностике аутизма

Статистических исследований о том, насколько часто диагноз аутизм ставится неверно, пока недостаточно. Однако с качественной диагностикой РАС может справиться не каждый психиатр, поэтому возможны следующие ошибки:

• человеку с аутизмом могут поставить другой диагноз, которого у него на самом деле нет;
• человеку, не страдающему аутизмом, может быть поставлен диагноз РАС;
• человек с аутизмом и коморбидным заболеванием может не получить диагноз РАС, поскольку врач может связать симптомы аутизма с сопутствующим заболеванием;
• человеку с аутизмом могут поставить поздний (отсроченный) диагноз, т.е. на поздних стадиях развития нарушения;
• человеку с аутизмом могут вообще не поставить диагноз (это называется пропущенный диагноз).

Неверный или пропущенный диагноз несут угрозу для здоровья пациента и осложняют его социальную адаптацию, поскольку человек не получает необходимую помощь и поддержку. Как показывают многочисленные исследования, это является распространенной проблемой.

Так, в одном из исследований выяснилось, что более 75% участников получили диагноз РАС примерно через 8 лет после первой оценки психического здоровья. В другой работе были обследованы 4498 детей, и у 25% из них при наличии симптомов аутизма не было диагноза РАС.

Трудности в диагностике аутизма

К сожалению, в настоящее время не существует лабораторных тестов или исследований мозга, которые могли бы подтвердить или опровергнуть наличие аутизма у ребенка или взрослого. Аутизм диагностируется на основании наблюдения врачом определенных симптомов. Проблема этого метода заключается в том, что:

• аутизм проявляется по-разному у разных людей;
• некоторые люди сознательно маскируются, пытаются скрыть свои симптомы, чтобы вписаться в общее представление о «нормальности»;
• симптомы аутизма могут совпадать с симптомами других заболеваний;
• симптомы аутизма могут быть ошибочно истолкованы как симптомы другого заболевания или наоборот. Например, аутичные люди могут демонстрировать повторяющееся или ритуальное поведение, которое может выглядеть как навязчивое состояние в рамках обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР).

Кроме того, диагностику РАС осложняет то, что у аутичных людей могут быть сопутствующие нарушения нервного развития или ментальные заболевания. По оценкам исследователей, от 70% до 80% людей с аутизмом также получают дополнительный диагноз из раздела психических расстройств.

Девочки (женщины) и аутизм

Пол пациента также может играть роль в ошибочной диагностике аутизма. В обзоре 2019 года исследователи обнаружили, что симптомы РАС у женщин чаще интерпретируются неправильно. Кроме того, оказалось, что женщины чаще получали отсроченный диагноз, чем мужчины. Другими словами, пациенткам пришлось дольше ждать верного диагноза после обращения за медицинской помощью.

Исследователи выдели три фактора, влияющих на ошибочную и недостаточную диагностику аутизма у женщин и девочек.

Во-первых, большинство исследований аутизма сосредоточено на мужских выборках, а это означает, что диагностические инструменты были разработаны для поиска симптомов, которые чаще встречаются у мужчин. При этом симптомы РАС могут различаться в зависимости от пола. Так, по сравнению с аутичными мужчинами и мальчиками, аутичные женщины и девочки, как правило, более социально мотивированы и менее гиперактивны и импульсивны.

Во-вторых, исследователи предполагают, что женщины и девочки с аутизмом с большей вероятностью маскируют свои симптомы, что затрудняет диагностику нарушений.

В-третьих, свою роль может сыграть гендерная предвзятость. Если родители, учителя и врачи предполагают, что женщины и девочки реже страдают аутизмом, то они вряд ли предложат пациенткам пройти необходимую диагностику.

С чем можно спутать аутизм

Расстройства аутистического спектра могут быть ошибочно приняты за другие ментальные нарушения и заболевания и наоборот. Так, перед постановкой верного диагноза взрослые пациенты с РАС могут получить такие диагнозы, как:

• синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
• расстройство настроения;
• расстройство личности;
• умственная отсталость;
• психотическое расстройство.

Однако отметим, что у пациента может наблюдаться коморбидная патология. Симптомы РАС могут перекрываться симптомами других расстройств, что приводит к ошибочной постановке диагноза.

Например:

• СДВГ и РАС имеют несколько общих симптомов, среди которых импульсивность, гиперактивность и трудности с исполнительными функциями;
• социальное тревожное расстройство может выглядеть как РАС и наоборот, поскольку аутизм может влиять на социальные взаимодействия человека;
• и ОКР и РАС могут включать повторяющееся поведение и ритуалы;
• трудности с обработкой сенсорной информации, которые наблюдаются у аутичных людей, могут быть неправильно интерпретированы как связанные с шизофренией, галлюцинациями или расстройствами пищевого поведения (если сенсорные трудности связаны с едой);
• симптомы умственной отсталости и РАС могут частично совпадать, поскольку оба состояния включают отличие пациента в социальном функционировании от других людей, трудности с исполнительными функциями и повторяющееся поведение.

Последствия неправильной диагностики аутизма

Неверная постановка диагноза пациентам с аутизмом влечет за собой отсутствие необходимой терапии, реабилитации и поддержки. Это может негативно повлиять на:

• исполнительные функции пациента (то есть способность начинать и выполнять повседневные задачи);
• оценку пациентом самого себя;
• отношения пациента;
• образование и карьеру пациента.

В тех случаях, когда людям с аутизмом прописывают лекарства от несуществующих заболеваний, они рискуют испытать побочные эффекты медикаментозной терапии без какой-либо пользы.

Последствия поздней диагностики аутизма

Исследование 2022 года выявило, что аутичные дети с поздно выставленным диагнозом часто испытывают проблемы с психическим здоровьем и межличностными отношениями до верной постановки диагноза. Эти проблемы могут усугубиться в подростковом возрасте.

Еще одни исследователи изучили последствия поздней диагностики аутизма у мужчин. В результате было обнаружено, что отсутствие диагноза существенно повлияло на их понимание себя. Как итог, у многих участников исследования возникли трудности в отношениях и карьере. Некоторые участники прибегали к потенциально вредным способам преодоления трудностей.

Что делать, если вы считаете, что вам или вашему ребенку поставили неверный диагноз

Если вы не согласны с заключением вашего врача, вы можете запросить второе мнение у высококвалифицированных детских и взрослых психиатров центра «Эмпатия». Перед обсуждением потенциального диагноза с нашими специалистами полезно обдумать следующие вопросы:

• Почему вы думаете, что вам или вашему ребенку поставили неправильный диагноз?
• Какие симптомы, на вам взгляд, могли привести к постановке неверного диагноза?
• Какие симптомы могут указывать на наличие аутизма у вас или вашего ребенка?

Некоторые аутичные люди могут справляться с негативными проявлениями своего состояния, не имея официального диагноза от врача-психиатра. Тем не менее, грамотная диагностика и постановка верного диагноза позволят вам лучше понять свои особенности и приступить к необходимой терапии. Ранняя диагностика аутизма у ребенка даст возможность семье как можно быстрее организовать для него подходящие реабилитационные и обучающие мероприятия, что повысит шансы ребенка с аутизмом на дальнейшее успешное развитие.

Помочь вам и вашим близким готовы более 50 опытных специалистов центра «Эмпатия». Получить эффективную помощь наших психиатров, психотерапевтов, психологов, неврологов и эндокринолога можно очно в Москве и Реутове, а также в онлайн-формате в любой точке мира. Отметим, что выписка рецептов по итогам онлайн-приема возможна!