Синдром Туретта

Дети с синдромом Жиля де ла Туретта иногда испытывают физическую боль, социальную изоляцию, эмоциональные расстройства и подвержены риску неуспеваемости. Трудно определить, являются ли эти переживания результатом самих тиков или того факта, что большинство детей с синдромом Туретта также имеют другие сопутствующие нейропсихиатрические состояния, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), тревожное расстройство или оппозиционно-вызывающее расстройство (ODD). Патофизиология и генетические основы туррета недостаточно изучены, несмотря на множество углубленных исследований. Фармакологическое лечение обычно не показано, поскольку дети хорошо реагируют на комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT). Образование учителей и воспитателей может оказать положительное влияние на социальный опыт ребенка, страдающего синдромом Туретта. Прогноз варьируется, поскольку тики обычно проходят к взрослому возрасту, но другие нейропсихиатрические состояния могут сохраняться.

Причина возникновения

В своей первоначальной статье Жорж Жиль де ла Туретт сообщил, что это заболевание накапливается в семьях. С тех пор исследователи узнали, что у детей с турретом семейный анамнез встречается в 52% случаев. У них есть родственники первой степени с туррета в 10 раз чаще, чем у общей популяции, а соотношение совпадений у монозиготных близнецов составляет 5: 1 по сравнению с дизиготными близнецами. Синдром Туретта оказался одним из наиболее наследуемых неменделевских нейропсихиатрических расстройств. Однако многочисленным крупным исследованиям еще предстоит идентифицировать причинный ген. ТУРРЕТ, по-видимому, в высшей степени полигеничен, поскольку факторы окружающей среды влияют на идеографический фенотип. Было проведено несколько повторных исследований, выявляющих генные аномалии, которые приводят к нарушению кортико-стриато-таламо-кортикальных цепей. Все больше доказательств также указывают на значительные факторы, влияющие на окружающую среду, такие как инфекции, аутоиммунитет или перинатальные травмы.

Распространенность

За последние 30 лет во многих исследованиях предпринимались попытки определить распространенность синдрома Туретта. Большие различия в методологии привели к тому, что сообщалось о распространенности от 3: 1000 до 8: 1000 детей. Мужчины болеют чаще, чем женщины, в соотношении от 3: 1 до 4: 1. Центр по контролю и профилактике заболеваний (CDC) в Соединенных Штатах сообщает, что синдром туррет в два раза чаще встречается у детей белой расы по сравнению с испаноязычными или афроамериканскими детьми, но на данный момент неясно, влияют ли различия в доступе к медицинской помощи на этот показатель.

Патофизиология (биологические процессы синдрома)

Моторные и вокальные тики состоят из 3 компонентов:

• Тревожный позыв;
• Физическое выражение тика;
• Чувство облегчения, испытываемое после.

Кроме того, существуют усугубляющие факторы, такие как тревога и добровольное подавление, которые влияют на проявление тиков. Эти различные компоненты задействуют множество цепей в головном мозге, которые соединяют лобную кору с подкорковыми структурами (таламусом и базальными ганглиями).

Было показано, что нейролептики уменьшают тики, указывая на важную роль дофамина в ТУРРЕТ. Дофаминовые рецепторы участвуют как в возбуждающих, так и в тормозных путях базальных ганглиев, а также лобной коры и вентрального полосатого тела. Теории предполагают нарушения в дофаминовых путях на пресинаптическом, внутрисинаптическом и постсинаптическом уровнях, но для дальнейшего уточнения необходимы дополнительные исследования. Нарушение работы ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты) было продемонстрировано в патологоанатомических посмертных исследованиях пациентов с синдромом Туретта. Это нарушение может привести к растормаживанию петель кортико-базальных ганглиев. Были изучены другие нейротрансмиттеры, включая глутамат, ацетилхолин, серотонин, норадреналин и гистамин, и было обнаружено, что они имеют различную степень доказательств, подтверждающих участие в туррете.

Диагностика

Двигательные тики - это внезапные, быстрые, повторяющиеся, неритмичные стереотипные двигательные движения, которым обычно предшествует побуждение. Они могут поражать любую часть тела, но, безусловно, наиболее распространены в области лица, головы и шеи. К вокальным тикам относятся любые тики, которые производят шум: сопение, хрюканье, жужжание, щелканье, повторяющиеся выкрики слов. Копролалия, выражающаяся в выкриках ругательств или других непристойностей, поражает менее 10% пациентов с турретом.

Критерии синдрома Туретта

(Руководство по диагностике и статистике психических расстройств по DSM-5, пятое изд.)

• Множественные двигательные тики и один или более голосовых тиков присутствовали в какой-то момент во время болезни, хотя и не обязательно одновременно;
• Частота тиков может увеличиваться или уменьшаться, но они сохраняются более 1 года с момента возникновения первого тика;
• Начало заболевания наступает в возрасте до 18 лет;
• Нарушение не связано с физиологическим воздействием какого-либо вещества или другим заболеванием.

В DSM-5 также перечислены критерии постоянного (хронического) нарушения двигательного или голосового тика, которое включает все критерии туррета, за исключением того, что у ребенка были только моторные или голосовые тики, а не оба сразу. Временное тиковое расстройство соответствует всем критериям туррет, за исключением того, что тики длились не более года. Между этими тремя расстройствами нет четкой патофизиологической разницы.

Типичный возраст начала тика составляет 4-6 лет, а пик симптомов приходится на возраст от 10 до 12 лет. Простые двигательные тики обычно диагностируются рано, в то время как более сложные тики, как правило, развиваются позже. Отдельные тики начинаются быстро, повторяясь несколько раз в день. Они усиливаются в течение следующих нескольких дней или недель. Затем они находятся на плато в течение определенного периода времени, от недель до лет, прежде чем постепенно прекратиться. У каждого пациента разные тики могут сохраняться в течение различного периода времени, и часто происходит наложение нескольких различных типов тиков, возникающих одновременно.

Большинство пациентов сообщают о предчувствии, которое они обычно описывают как смутное ощущение того, что им нужно выполнить движение, за которым следует чувство облегчения после тика. Около 20% пациентов сообщают о сенсорном компоненте позыва, обычно в виде зуда, покалывания или ноющей боли. Пациенты постоянно сообщают, что это предупреждающее побуждение является фактором, который наиболее беспокоит при синдроме Туретта. Дети младшего возраста сообщают об этом побуждении не так часто, как дети старшего возраста, по причинам, которые не совсем понятны. Сами движения непроизвольны в том смысле, что они в основном подсознательны, и пациент обычно не может заставить их полностью прекратиться, но они происходят под добровольным влиянием. Большинство пациентов сообщают о способности подавлять свои тики в течение различного периода времени. Однако это активное подавление может потребовать огромного внимания и энергии. Пациенты сообщают, что подавление тиков приводит к нарастанию тревожного побуждения до уровня, который может быть весьма тревожным. Некоторые пациенты не решаются пытаться подавить тики, потому что это может привести к обострению тиков или ощущению, что они теряют контроль над своими тиками. Мы называем это явление “очищением”. Родители часто сообщают, что у детей очень частые двигательные и вокальные тики по прибытии домой из школы, но, когда они совещаются с учителем ребенка, у них не возникает проблем в школе. Это адаптивная стратегия преодоления трудностей, которой учатся дети, и родителей следует поощрять к тому, чтобы сделать дом безопасным местом, где ребенок может свободно справляться с тиками.

У детей с синдромом Туретта высокий уровень сопутствующих нейроповеденческих расстройств. У большинства пациентов наблюдается СДВГ или ОКР. Дети с синдромом Туретта часто испытывают сильное беспокойство, нарушения сна, плохой контроль импульсов или другие поведенческие расстройства. Эти сопутствующие нейроповеденческие расстройства часто вызывают у ребенка больше психосоциальных нарушений, чем тяжесть тиков.

Эхолалия присутствует более чем у половины детей с турретом. Эхолалия относится к повторяющимся словам, в то время как эхопраксия - к повторяющимся движениям. Это распространено у пациентов с синдромом Туретта, у которых есть сопутствующее ОКР. Это может стать проблемой при общении с авторитетными фигурами, такими как учителя или полицейские, которые не понимают ТУРРЕТ.

Оценка

Подробный анамнез и физикальный осмотр опытного клинициста могут привести к постановке соответствующего диагноза. Неврологическое обследование должно быть нормальным, за исключением наличия двигательных или голосовых тиков. История болезни или результаты обследования, которые могли бы вызвать беспокойство при другом диагнозе, включают изменение когнитивных способностей ребенка, тики, возникающие во время сна ребенка, или постоянное движение. Глобальная шкала тяжести тика Йельского университета — это инструмент, подтвержденный золотым стандартом, который используется в большинстве исследований Туретта и может быть использован в клинике. Важно также оценить наличие сопутствующих заболеваний, включая СДВГ, ОКР, тревожное расстройство или другие поведенческие проблемы. Часто они весьма разрушительны для социального функционирования ребенка. Лечение этих состояний может косвенно привести к снижению частоты и тяжести тика.

В настоящее время не существует специального лабораторного или генетического теста, доступного для диагностики синдрома Туретта. МРТ или компьютерная томография головного мозга, как правило, в норме. Недавние исследования с помощью МРТ недавно показали незначительное уменьшение объема хвостатой кости у пациентов с турретом, и степень этой потери объема коррелирует с симптомами ОКР. Однако эти результаты были получены путем тщательного детального измерения, и методы в настоящее время недоступны большинству поставщиков медицинских услуг по месту жительства.

Даже когда кажется, что дети хорошо контролируют тики в школе или в другой социальной среде, они могут затрачивать на это значительные умственные усилия. Это может повлиять на их способность концентрироваться на уроках или полноценно участвовать в беседах. Задавая вопросы для оценки этого психического аспекта, врач может помочь врачу лучше понять, насколько разрушительным является туррет для пациента.

Лечение

Часто основной причиной, по которой семьи детей с легкой формой туррет обращаются за консультацией, является беспокойство о возможности другой этиологии тиков. Определение целей посещения семьи является важным первым шагом, поскольку подтверждение правильного диагноза может быть всем, что необходимо. Далее следует тщательное информирование ребенка и семьи о моторных и вокальных тиках, естественной истории синдрома, распространенных сопутствующих состояниях, стратегиях преодоления, прогнозе и вариантах лечения. Учитывая высокий уровень тревожных расстройств и ОКР у членов семей детей с турретом, этот разговор иногда может быть трудным и требовать дополнительного подтверждения. Родители часто обеспокоены психосоциальным воздействием, которое туррет может оказать на жизнь их ребенка. Это изучалось во многих исследованиях, и существуют эффективные стратегии улучшения качества жизни ребенка. Наиболее значимым фактором, влияющим на опыт ребенка с синдромом туррет, является то, есть ли у него поддерживающий учитель в школе. Барьеры включают в себя непонимание учителем природы тикового расстройства, незнание ребенком тиков, обострение тиков, когда на них указывают или когда ребенок встревожен, и то, что дисциплинирование ребенка за тики не является эффективной стратегией. Может быть полезным предоставление родителям учебных материалов, которыми можно поделиться с учителями. Исследование показало, что 5-минутная общая презентация для учащихся, посвященная тиковому расстройству, значительно снизила уровень издевательств и оказала положительное влияние на социальный опыт учащихся с турретом. В конечном счете, должны быть установлены четкие цели для лечения детей с синдромом Туретта. Ожидать, что ребенок будет сидеть тихо и неподвижно весь школьный день, вероятно, нереалистичная цель, поэтому должен быть разработан четкий план, учитывающий потребности ребенка.

Сопутствующие нейроповеденческие заболевания часто являются более разрушительными для детей с СДВГ, чем сами тики, особенно симптомы СДВГ и ОКР. Детей следует тщательно обследовать на наличие симптомов СДВГ, ОКР, депрессии, оппозиционно-вызывающего расстройства (ODD), расстройства аутистического спектра и генерализованного тревожного расстройства. Эти сопутствующие заболевания необходимо оценивать отдельно на предмет тяжести и инвалидности, связанной с симптомами. План лечения тиков должен учитывать, есть ли у ребенка эти другие расстройства, поскольку есть доказательства того, что дети с различными сопутствующими заболеваниями по-разному реагируют на различные варианты терапии или лекарства.

Поведенческая терапия и / или фармакологическое лечение синдрома Туретта могут быть показаны, если у ребенка ухудшается качество жизни. Это может быть результатом боли от повторяющихся движений или тиков, связанных с хлыстом. Могут возникать трудности с выполнением определенных двигательных задач, вторичных по отношению к разрушительным тикам, или трудности с переходом ко сну ночью из-за частых движений. Ребенок может испытывать социальную изоляцию или дистресс и подвержен высокому риску нарушения настроения. Учитывая потенциальные побочные эффекты, связанные с приемом лекарств, поведенческая терапия должна быть вариантом лечения первой линии. Тренировка по изменению привычек (HRT), обычно являющаяся основным компонентом комплексного поведенческого вмешательства при тиках (CBIT), является рекомендуемым методом выбора в практической практике Соединенных Штатов. Параметр. Это включает в себя несколько подходов к лечению, включая обучение распознаванию и перенаправлению тиков, а также вмешательство для воздействия на факторы, такие как методы релаксации при тревоге. Эта терапия улучшает распознавание пациентом предупреждающего побуждения и предлагает конкурирующую реакцию или двигательное движение, несовместимое с тиком. Эта терапия очень эффективна для подходящих пациентов. Исследования показали значительное улучшение контроля над тиками по сравнению с поддерживающей психотерапией, и более чем у 80% детей этот контроль сохранялся после 6 месяцев наблюдения. Дети младшего возраста часто менее осведомлены о предупреждающих побуждениях при тиках, что может затруднить им полное понимание метода лечения. Другие ограничения включают трудности с поиском квалифицированных терапевтов, стоимость и отсутствие покрытия различными страховыми планами.

В более тяжелых случаях фармакологическими препаратами первой линии являются альфа-2-адренергические агонисты и нейролептики. Гуанфацин и клонидин рекомендуются в соответствии с параметрами практики в Соединенных Штатах. Пара небольших испытаний показали равную эффективность клонидина и рисперидона, а другое - клонидина и галоперидола. Однако есть некоторые доказательства того, что клофелин может быть эффективен только у детей с сопутствующим СДВГ. Седативные препараты на сегодняшний день являются наиболее распространенной причиной, по которой дети не переносят альфа-2-адренергические агонисты. Другие побочные эффекты включают ортостатическую гипотензию, брадикардию или раздражительность. Их следует постепенно снижать, чтобы предотвратить рецидив гипертонии.

Наиболее широко изучены антипсихотические препараты. Галоперидол и пимозид являются нейролептиками первого поколения с наибольшим количеством данных, свидетельствующих об эффективности в снижении тяжести тика. Однако их применение ограничено потенциально серьезными побочными эффектами, такими как седативный эффект, острая дистония и другие двигательные расстройства, вызванные приемом лекарств, такие как увеличение веса и увеличение интервала QTc (пимозид). Новые атипичные антипсихотические препараты, такие как рисперидон и арипипразол, имеют данные, демонстрирующие эффективность. Частота двигательных расстройств, вызванных лекарственными препаратами, ниже, но они по-прежнему оказывают сильное побочное действие. Рисперидон может вызывать седативный эффект, увеличение веса и метаболические нарушения, включая гиперпролактинемию. Арипипразол вызывает седативный эффект, тошноту и увеличение веса. Имеются слабые доказательства того, что топирамат уменьшает тиковую нагрузку с лучшим профилем побочных эффектов, поэтому может быть рассмотрено, не переносит ли ребенок два других класса лекарств.

Для детей, невосприимчивых к CBIT и фармакотерапии, есть несколько других вариантов. Инъекции ботулинического токсина могут быть полезны при моторных тиках, которые являются особенно инвалидизирующими или болезненными. Они сложны с точки зрения логистики и требуют опытного специалиста для управления. Глубокая стимуляция мозга использовалась у пациентов с тяжелой формой ГТС, рефрактерной ко всем вышеуказанным стратегиям лечения. Ведутся споры о подходящем возрасте для имплантации устройства, поскольку у некоторых пациентов наблюдается улучшение к взрослому возрасту. Однако подростковый возраст - это период становления в жизни ребенка, поэтому можно привести аргумент, что в ожидании взрослой жизни будет упущен самый важный период лечения.

Дифференциальная диагностика

Абсансные судороги с миоклонусом век

Отсутствие эпилепсии в детстве начинается в том же возрасте, что и моторные тики. Учитывая, что первый моторный тик обычно сопровождается морганием глаз, может быть трудно провести различие между этими двумя. Двигательные тики не связаны с изменением сознания или пристальным вглядыванием и обычно намного короче по продолжительности, чем приступы отсутствия. Тревога обычно не усугубляет приступы. Обычная ЭЭГ обычно не показана детям с моторными тиками, но если есть опасения по поводу изменения сознания, это исследование должно позволить провести различие между двумя диагнозами.

Стереотипы

Редкие, ритмичные, повторяющиеся, фиксированные, предсказуемые, бесцельные движения, которые происходят у детей, которые в остальном развиваются нормально. Примерами первичных двигательных стереотипов являются хлопанье и размахивание руками, взмахи кистями, кивание головой и раскачивание взад-вперед. Разница в том, что они обычно начинаются в возрасте до 3 лет, часто в младенчестве. У детей, как правило, наблюдается одно повторяющееся движение, в отличие от множественных двигательных тиков. Их легче добровольно контролировать, и они, как правило, возникают в основном, когда ребенок возбужден. Их частота значительно снижается по мере достижения ребенком возраста начальной школы.

Хорея

Характеризуется отрывистыми, непроизвольными движениями, особенно затрагивающими плечи, бедра и лицо. Движения могут быть беспорядочными, но более постоянными, чем двигательные тики. В детстве это происходит гораздо реже, чем двигательные тики.

Пароксизмальные дискинезии (PDK)

Аномальные движения, часто вызываемые испугом или внезапным движением. Приступы обычно короткие, длятся всего несколько секунд или минут. Необычные ощущения в конечностях могут предшествовать симптомам. У большинства людей с ПКД наблюдается дистония, а у некоторых - сочетание хореи и дистонии или баллизма. Обычно это аутосомно-доминантное заболевание, но может быть спорадическим.

Акатизия

Двигательное расстройство, характеризующееся чувством внутреннего беспокойства и неспособностью оставаться неподвижным. Обычно это побочный эффект нейролептиков, антидепрессантов или противорвотных препаратов. Как правило, акатизия встречается у взрослых, но чаще наблюдается у детей, поскольку эти лекарства назначаются регулярно.

Обсессивно-компульсивное расстройство

Провести различие между моторными тиками и повторяющимися движениями при ОКР может быть очень сложно, и эти два заболевания часто пересекаются. Движения при ОКР выполняются для снятия значительного беспокойства и часто связаны с навязчивыми мыслями (“Если я не сделаю это в точности правильно, произойдет что-то ужасное”). Двигательным тикам обычно предшествует смутное побуждение, которое не так четко определено и обычно носит более подсознательный характер. Подход к лечению схож, поэтому различать каждое движение обычно не требуется.

Прогноз

Общее приближение, используемое для того, чтобы дать семьям и пациентам представление о прогнозе туррет, заключается в предположении, что одна треть пройдет полностью, одна треть улучшится, а другая треть будет продолжаться без какого-либо ослабления. Кроме того, тики, по-видимому, постепенно снижаются в подростковом возрасте, поскольку одно исследование продемонстрировало ежегодное снижение этой демографической группы. Что касается "третьего", который испытывает персистенцию синдрома туррет во взрослом возрасте, было постулировано, что с большей вероятностью присутствуют сосуществующие психопатологии (например, СДВГ и ОКР).

Осложнения

Осложнения синдрома Туретта включают поведенческие и психосоциальные нарушения. Как упоминалось ранее, туррета может вызывать смущение и стыд. Кроме того, туррет ассоциируется с повышенными проявлениями тревожных расстройств, деструктивного поведения, расстройств настроения, неспособности к обучению и нарушений сна. В самых экстремальных ситуациях считается, что вызванные турретом нарушения настроения являются толчком к самоубийству.

Помочь Вам готовы более 50 опытных специалистов центра «Эмпатия». Получить эффективную помощь наших психиатров, психотерапевтов, психологов и эндокринолога можно на очном приёме в Москве и Реутове, а также в формате онлайн-консультации в любой точке мира. Отметим, что выписка рецептов по итогам онлайн-приёма возможна!