Расстройства аутистического спектра: диагноз, этиология

Детское дезинтегративное расстройство (ДДР), также называемое дезинтегративным психозом и синдромом Хеллера, является редким расстройством, которое относится к РАС. В Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств, пятое издание (DSM-5), детское дезинтегративное расстройство, наряду с другими типами аутизма, объединено в единый спектр, называемый расстройством аутистического спектра. Детское дезинтегративное расстройство имеет относительно позднее начало и характеризуется регрессом ранее приобретенных навыков в областях социального, языкового и двигательного функционирования. Неизвестно, что вызывает это заболевание, и часто видно, что дети, страдающие этим расстройством, достигли нормальных этапов развития до регресса навыков. Возраст, в котором проявляется это заболевание, варьируется, но обычно оно проявляется через три года после достижения нормальных показателей. Регресс может быть настолько быстрым, что ребенок может помнить об этом и вначале может даже спросить, что с ним происходит. Может показаться, что некоторые дети реагируют на галлюцинации, но наиболее распространенной и отчетливой особенностью этого заболевания является то, что приобретенные навыки исчезают.

Многие дети уже задерживаются, когда расстройство становится очевидным, но эти задержки не всегда заметны у маленьких детей. Это состояние было описано как разрушительное заболевание, которое влияет как на жизнь человека, так и на семью.

Этиология

Причина все еще неизвестна. Начало изменчиво. Развитие коварно, без четко очерченного начала. Дети с расстройствами аутистического спектра имеют повышенный риск развития эпилепсии, однако причинно-следственная связь пока не выявлена.

Один из подтипов РАС, детское дезинтегративное расстройство, связан со следующими заболеваниями, особенно при позднем начале:

• Подострый склерозирующий панэнцефалит: хроническая инфекция головного мозга, вызванная одной из форм вируса кори. Это заболевание приводит к воспалению мозга и гибели нервных клеток;
• Туберозный склероз (TSC): генетическое заболевание. Образование опухолей в головном мозге, которое является доброкачественным. Оно также влияет на другие органы тела, такие как глаза, почки, сердце, кожа и легкие;
• Лейкодистрофия: при этом заболевании наблюдается неправильное развитие миелиновой оболочки, вызывающее распад белого вещества в головном мозге;
• Болезни накопления липидов: токсическое накопление избыточных жиров (липидов) в головном мозге и нервной системе.

Эпидемиология

Согласно некоторым исследованиям, РАС становится все более распространенным заболеванием. Еще предстоит определить, можно ли объяснить эту тенденцию повышением осведомленности, гипердиагностикой или чрезмерно расширенными диагностическими критериями. Сообщается, что его распространенность составляет 1 к 68. Детское дезинтегративное расстройство - редкое заболевание, всего 1,7 случая на 100 000, а распространенность этого заболевания оценивается в 1-2 случая на 100 000. Детское дезинтегративное расстройство - редкое расстройство, распространенность которого в 60 раз меньше, чем у аутистического расстройства

Патофизиология

Четкой патологии РАС не существует, однако для разных подтипов РАС были предложены разные популяции. Например, ДДР встречается у детей, которые достигли нормальных этапов развития, и этот регресс иногда происходит очень быстро. Это состояние часто развивается внезапно и чаще всего наблюдается на четвертом году жизни, но могут быть вариации. Некоторые считают, что это детское слабоумие, указывающее на то, что отложение амилоида в мозге может быть возможной причиной заболевания, но это необходимо доказать.

История диагноза

Симптомы РАС обычно выявляются к двум годам (в частности, при РАС у трети детей одновременно наблюдается регресс навыков). Дети с детским дезинтегративным расстройством, как правило, имеют худший исход среди людей с РАС. Страдают их когнитивные и коммуникативные навыки. Большинство детей с детским дезинтегративным расстройством испытывают отчетливый продром, характеризующийся приступами тревоги и ужаса без каких-либо последовательных медицинских, экологических или психосоциальных триггеров.

Ребенок, страдающий детским дезинтегративным расстройством, демонстрирует нормальное развитие, и у него обычно развивается соответствующее возрасту вербальное и невербальное общение, а также социальные отношения, двигательные навыки, игры и самообслуживание по сравнению с другими детьми того же возраста. Однако к 2-10 годам они почти полностью теряют приобретенные навыки в 2 из следующих 6 функциональных областей:

• Восприимчивые языковые навыки (понимание языка: слушание и понимание того, что сообщается);
• Выразительные языковые навыки (способность произносить речь и передавать сообщение);
• Социальные навыки и навыки самообслуживания;
• Контроль кишечника и мочевого пузыря;
• Двигательные навыки;
• Навыки игры.

Нарушение функций также происходит при социальных взаимодействиях и коммуникациях.

Критерии 10-го пересмотра Международной статистической классификации болезней и связанных с ними проблем со здоровьем (МКБ-10) для диагностики детского дезинтегративного расстройства (ВОЗ)

• Для постановки этого диагноза требуется нормальное развитие в возрасте не менее двух лет; наличие нормальных, соответствующих возрасту показателей в области общения, социальных отношений, игр и адаптивного поведения в возрасте двух лет или позже.
• Определенная потеря ранее приобретенных навыков в начале расстройства. Диагноз требует клинически значимой потери навыков (а не просто неспособности использовать их в определенных ситуациях) по крайней мере в двух из следующих областей:
• Выразительный или восприимчивый язык;
• Воспроизвести;
• Социальные навыки или адаптивное поведение;
• Контроль кишечника или мочевого пузыря;
• Двигательные навыки.
• Качественно ненормальное социальное функционирование, проявляющееся по крайней мере в двух из следующих областей:
• Качественные отклонения во взаимном социальном взаимодействии (типа, определенного для аутизма);
• Качественные нарушения в общении (типа, определенного для аутизма);
• Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и занятий, включая двигательные стереотипы и манеры;
• Общая потеря интереса к объектам и окружающей среде.
• Это расстройство не относится к другим разновидностям распространенного нарушения развития, приобретенной афазии с эпилепсией, избирательным мутизмом, шизофренией и синдромом Ретта.

Оценка

У детей с детским дезинтегративным расстройством редко выявляется основная неврологическая или медицинская причина. Проводятся полные медицинские и неврологические обследования и тесты для исключения обратимых причин этого состояния:

• Полный анализ крови;
• Мочевина и электролиты /глюкоза;
• Тест функции печени;
• Тест функции щитовидной железы;
• Уровни тяжелых металлов;
• Тестирование на ВИЧ;
• Анализ мочи на аминокислотурию;
• Нейровизуализационные исследования (МРТ или компьютерная томография);
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

Эти тесты обычно проводятся во время первичной оценки во вторичной медицинской помощи. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и нейровизуализационные исследования проводятся для исключения альтернативного диагноза.

Критерии DSM V

1. Дефицит социального взаимодействия и коммуникации;
2. Ограниченные интересы, повторяющееся поведение и виды деятельности;
3. Эти симптомы ухудшают повседневное функционирование.

Лечение 

Лечение детского дезинтегративного расстройства аналогично лечению аутизма. Акцент делается на ранних и чрезмерных образовательных вмешательствах. Большая часть плана лечения основана на поведении и высоко структурирована. Семейное консультирование, включая просвещение родителей, чтобы они могли следить за лечением ребенка дома, обычно является частью общего плана лечения. Методы лечения в области языка, речи, развития социальных навыков, профессиональной и сенсорной интеграции могут использоваться в соответствии с потребностями конкретного ребенка. Потеря языка, навыков, связанных с социальным взаимодействием, и самообслуживанием являются бредом, и пострадавшие дети сталкиваются с постоянными проблемами в определенных областях и требуют долгосрочного ухода. Лечение детского дезинтегративного расстройства требует поведенческой терапии, экологической терапии и лекарств.

Поведенческая терапия

Прикладной поведенческий анализ в основном фокусируется на методическом обучении пациента заново осваивать навыки самообслуживания, языка и общения. Эти программы лечения разработаны таким образом, что в них используется система поощрений для закрепления приемлемого поведения и предотвращения проблемного поведения. Эти программы обычно разрабатываются сертифицированными специалистами по анализу поведения, которые затем могут быть использованы другим медицинским персоналом. Это может принести пользу людям из разных областей, таким как логопеды, физиотерапевты, психологи и специалисты по трудотерапии с разным уровнем компетентности. Учителям, родителям и опекунам рекомендуется постоянно использовать эти модели поведения.

Экологическая терапия

В форме сенсорного обогащения применяется усиление сенсорного опыта для улучшения симптомов аутизма, многие из которых также присутствуют при детском дезинтегративном расстройстве.

Лекарства

Лекарства используются для лечения симптомов по мере их развития во время болезни, поскольку не существует лекарств, способных вылечить это заболевание напрямую. Антипсихотические препараты используются при повторяющихся моделях поведения и агрессии. Для контроля проблемного поведения, в частности агрессии, специалисты используют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), стимуляторы и другие нейролептики. Существует значительный риск злокачественного нейролептического синдрома при применении нейролептических препаратов. В случае развития судорог используются противосудорожные препараты.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает любое из других распространенных нарушений развития или причин неспособности к обучению. Другие специфические заболевания, которые необходимо исключить, это:

• Отравление тяжелыми металлами (ртуть и свинец);
• Аминокислотная недостаточность;
• Гипотиреоз;
• Опухоль головного мозга;
• Воздействие фосфорорганических соединений;
• Судорожное расстройство (нетипичное);
• ВИЧ-инфекция;
• Другие редкие состояния (нарушения накопления гликогена);
• Подострый склерозирующий панэнцефалит;
• Туберозный склероз;
• Болезнь Крейца-Якоба / новый вариант CJD.

Прогноз

Прогноз ДДР очень плохой, а исход хуже по сравнению с другими подтипами РАС. Как только навыки утрачены, они обычно не возвращаются к норме. Только около 20% детей с диагнозом ДДР снова могут говорить предложениями. Став взрослыми, большинство пациентов с ДДР остаются зависимыми от лиц, осуществляющих уход полный рабочий день, или помещены в специализированные учреждения. Примерно в возрасте десяти лет большинство навыков утрачивается. В некоторых случаях может наблюдаться некоторое, но очень ограниченное улучшение. В течение длительного течения заболевания у детей развиваются пожизненные нарушения поведенческого и интеллектуального функционирования. Интеллектуальные функции, независимость и навыки адаптации чрезвычайно страдают, причем в большинстве случаев ухудшаются до серьезной умственной неполноценности. Дети с этим заболеванием зависят от лиц, осуществляющих уход, на протяжении всей своей жизни.

Осложнения

Эпилепсия обычно развивается с риском судорожных припадков, который возрастает в детском возрасте, причем наибольший приступообразный диатез наблюдается в подростковом возрасте. СИОЗС и нейролептики также могут повышать порог судорожных припадков и поэтому должны применяться с осторожностью. Ранее сообщалось, что ожидаемая продолжительность жизни является нормальной, но в основном из-за осложнений эпилепсии смертность людей с расстройствами аутистического спектра в два раза выше, чем у населения в целом.

Что важно знать перед началом лечения аутизма

В клинике «Эмпатия» работает детско-родительская служба, сотрудники которой помогают ребятам с аутизмом и другими ментальными расстройствами, а также психологическими проблемами. Наши специалисты работают по наиболее передовым и эффективным методикам, используют в терапии только принципы доказательной медицины.

До сих пор наибольшие трудности с диагностикой аутизма наблюдаются в регионах, поэтому специалисты детско-родительской службы «Эмпатии» ведут не только очный прием, но и проводят дистанционные консультации. Вы можете записаться на личную или удаленную сессию к нашим высококвалифицированным психиатрам и психологам.

Обращаясь в клинику «Эмпатия», вы можете быть полностью уверены, что получите помощь опытных специалистов, где бы ни находились. Мы бережно относимся к каждому пациенту вне зависимости от его возраста и проблем. Также мы строго соблюдаем врачебную этику и гарантируем конфиденциальность всех получаемых сведений.

Помочь вам и вашим близким готовы более 50 опытных специалистов центра «Эмпатия». Получить эффективную помощь наших психиатров, психотерапевтов, психологов, неврологов и эндокринолога можно очно в Москве и Реутове, а также в онлайн-формате в любой точке мира. Отметим, что выписка рецептов по итогам онлайн-приема возможна!