Развитие человека относится к физическим, когнитивным и психосоциальным изменениям, происходящим на протяжении всей жизни. Многие линии развития прогрессируют последовательно и независимо с течением времени, а также взаимодействуют друг с другом. Примеры многих линий развития включают:
- Физиологическое развитие и гомеостаз;
- Структурное и анатомическое развитие;
- Развитие моторики – как мелкой, так и крупной моторики;
- Развитие языка (полный спектр навыков общения, включая жесты и речь);
- Когнитивное развитие;
- Развитие личности;
- Социальное развитие;
- Психологическое развитие;
- Половое развитие;
- Развитие адаптивных навыков (повседневная деятельность (ADL).
Развитие мозга плода начинается в течение первого триместра, точнее, на четвертой неделе беременности, и продолжается на протяжении всей беременности с очень быстрым ростом в раннем детстве, но активно продолжается в подростковом возрасте и в середине третьего десятилетия жизни с непрерывным развитием на протяжении всей жизни.
Задержка психического развития, как правило, определяется тем, что ребенок не достигает определенных этапов развития по сравнению со сверстниками из той же популяции. Статистические термины часто используются для классификации степени задержки на легкую (функциональный возраст (FA) <33% ниже хронологического возраста (CA), умеренную (FA от 34% до 66% от CA) и тяжелую (FA <66% от CA). "Задержка развития" — это общее описание широкого фенотипа, который затем должен быть уточнен путем тщательного определения одного или нескольких элементов, связанных с областью нарушения развития. Задержка развития сама по себе не является диагнозом, скорее это категоричный, иллюстративный термин, используемый в клинике. Кроме того, термины, часто используемые для определения задержки развития, могут варьироваться в зависимости от страны или области практики. Например, термин "умственная отсталость" больше не используется, поскольку в Великобритании используется "неспособность к обучению", а в США - "умственная отсталость" для определения группы лиц со значительной задержкой, определяемой как "показатели, равные или превышающие два стандартных отклонения ниже среднего по результатам соответствующего возрасту стандартизированного тестирования с привязкой к норме" (IQ или интеллектуальный коэффициент тестирования). Существует три типа задержки развития в зависимости от количества вовлеченных областей: 1) Изолированная задержка развития (затрагивающая одну область); 2. Множественные задержки развития — затрагиваются 2 или более областей или линий развития; и 3) Глобальная задержка развития (ГЗР) — значительная задержка в большинстве областей развития. Другими объектами с аномальными моделями развития являются:
Диагноз задержка психического развития в МКБ-10 был заменен на две категории: «расстройства психологического (психического) развития» (F80-F89) и «эмоциональные расстройства и расстройства поведения, которые обычно начинаются в детском и подростковом возрасте» (F90—F98). Но сам термин часто до сих пор используется.
Умственная отсталость (УО) — это нарушение развития, которое в основном влияет на когнитивное функционирование. Согласно рекомендациям Американской ассоциации по умственным отклонениям и отклонениям в развитии (ID), она характеризуется значительным пожизненным дефицитом развития в областях, которые отвечают за обучение, решение проблем, развитие адаптивных навыков и независимость, как правило, с началом в возрасте до 18 лет.
Нарушения развития — представляют собой очень большую группу синдромов, при которых типичные последовательности или паттерны развития нарушаются с задержками в этапах развития и / или отклонениями в процессах развития. Несмотря на политику Американской академии педиатрии в отношении раннего скрининга, значительное число нарушений развития остаются недиагностированными и нелеченными.
Причины возникновения ЗПР
Этиология задержки развития многофакторна. Этиология подавляющего большинства задержек развития является идиопатической. Когда известно, этиология может включать генетические, экологические и / или психосоциальные факторы.
Генетический: не существует известного генетического субстрата для задержки развития как таковой. Однако модели развития часто носят семейный характер, включая позднюю ходьбу и разговор. Тем не менее, эти задержки в развитии также могут представлять риск синдромов или нарушений развития. Существуют значительные различия в генетике нарушений развития, начиная от вариантов с числом копий (CNV), вставок, делеций и дубликатов. Хотя большинство из них являются редкими вариантами, некоторые представляют собой распространенные варианты. Наиболее распространенным известным генетическим фактором ИД является синдром хрупкого Х, нарушение с тринуклеотидными повторами (CGG), нацеленное на ген хрупкой умственной отсталости 1 (FMR1), расположенный на Х-хромосоме. Хрупкий Икс, по-видимому, также повышает риск развития РАС. Также можно наблюдать импринтинг, как и в случае синдрома Прадера-Вилли и Ангельмана, которые варьируются в зависимости от потери функции хромосомы 15q со стороны отца (Прадера-Вилли) и матери (Ангельмана). Как задержка развития, так и физические фенотипы могут быть связаны с другими нарушениями, при которых присутствуют дополнительные хромосомы или фрагменты хромосом, например, синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Другие Х-сцепленные расстройства включают синдром Коффина-Лоури преимущественно у мужчин и синдром Ретта у женщин.
Окружающая среда Большое количество факторов окружающей среды может привести к задержкам развития и последующим нарушениям развития. Эти факторы могут влиять на развитие на одном из множества этапов процесса развития.
Дородовой:
- Наследственные нарушения — например, синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Дауна или хромосомные микроделеции и дупликации;
- Ранние инфекции матери (например, краснуха, цитомегаловирус (ЦМВ), токсоплазмоз;
- Поздние инфекции у матери (например, ветряная оспа, ВИЧ, малярия и т.д.);
- Примигравида;
- Короткий интервал между беременностями;
- Подростковая беременность;
- Сосудистая — включает кровоизлияние и окклюзию;
- Назначаемые лекарства — включают противоэпилептические препараты (ПЭП), цитотоксические;
- К тератогенам / токсинам относятся курение, алкоголь, опиоиды и т.д.
- Бедность.
Перинатальный:
- Задержка внутриутробного развития (ЗВР), недоношенность, перивентрикулярная лейкомаляция;
- Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ), перинатальная асфиксия;
- Метаболическая гипогликемия, нейротоксичность, связанная с билирубином, и т.д.;
- Бедность.
Послеродовой:
- Нарушения обмена веществ, такие как гипогликемия, гипонатриемия или гиповолемия;
- Врожденные ошибки метаболизма – ВОМ;
- Тератогены / токсины — такие как свинец, мышьяк, ртуть и т.д.;
- Травма — травма головы;
- Инфекции (например, неонатальный менингит, энцефалит);
- Материнский стресс, такой как депрессия, беспокойство и т.д.;
- Жестокое обращение, интимный партнер и / или насилие в семье;
- Бедность;
- Неправильное питание — особенно дефицит поливитаминов и минералов, таких как железо, фолиевая кислота, витамин D, кальций и т.д.
Распространенность ЗПР
По имеющимся данным, в 2016 году во всем мире примерно у 52,9 миллиона детей были идентифицируемые проблемы с задержкой развития. Поскольку 95% населения проживает в странах с низким и средним уровнем дохода (СНСД), существует повышенный риск задержек и расстройств в развитии. Хотя точная распространенность задержки развития неизвестна, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 10% населения в каждой стране имеют инвалидность того или иного рода. В Соединенных Штатах примерно у 15% детей, как сообщается, есть по крайней мере одна проблема с развитием. В Англии распространенность умственной отсталости у детей в возрасте до пяти лет и взрослых составляет 2,7% и 2,17% соответственно. Уровень заболеваемости глобальной ошибки развития составляет 1-3% у детей школьного возраста или младше. Распространенность аутизма составляет примерно 2,5%.
Распространенность задержки развития в соответствующих областях среди детей (которая основана на данных, представленных USPSTF по детям, получающим услуги в 2007 году на их соответствующем веб-сайте), приведена ниже:
- Когнитивные (от 1% до 1,5%);
- Неспособность к обучению (8%);
- Речь и речевые обороты (от 2% до 19%);
- Любая задержка (15%).
Согласно исследованию здоровья детей Дракенштейна (DCHS), проведенному в Западной Капской провинции, Южная Африка, риск низкой успеваемости в условиях повышенного риска был высок среди мальчиков. Аналогичным образом, в нескольких других исследованиях также сообщалось о незначительном увеличении заболеваемости у мужчин, возможно, из-за генетической изменчивости Х-хромосомы.
Биологические причины
За исключением специфических синдромов, которые включают задержку развития, подавляющее большинство задержек в развитии является идиопатическими. Хотя точная патофизиология, лежащая в основе, неизвестна, эпидемиологические исследования предложили несколько механизмов, которые приводят к некоторому виду задержки развития и / или инвалидности. Поскольку некоторые формы задержки развития могут передаваться по наследству, предполагается, что значительную роль в задержке развития играют гены.
Было предложено множество генов и механизмов генетической передачи. В то время как некоторые причины задержки развития, такие как Fragile X или синдром Дауна, имеют известную генетическую этиологию, для большинства других она неясна. Даже для хорошо охарактеризованных расстройств, таких как расстройство аутистического спектра, существует более 100 аллелей риска. Перинатальные осложнения, глубокая депривация и бедность, наряду с другими факторами стресса окружающей среды, могут играть определенную роль в возникновении задержек в развитии, но особые причинно-следственные связи остаются неуловимыми.
Гипоталамо-гипофизарная ось (HPA) отвечает за нормальную регуляцию реакции на стресс у потомства. Психосоциальные стрессоры во время беременности, активация иммунитета матери (MIA) и модификация HPA могут существенно повлиять на развитие мозга плода, но для большинства нарушений нет конкретных причинно-следственных связей. Бойс и его коллеги предложили концепцию дифференциальной восприимчивости. Это говорит о том, что риск аномалий развития повышается из-за множества факторов, которые создают биологическую уязвимость к стрессовым факторам окружающей среды, но проявляются только при возникновении стрессов окружающей среды. Более того, даже уязвимые дети могут преуспевать, если условия окружающей среды очень благоприятны и способствуют жизнестойкости.
Оценка и диагностика задержки психического развития
Подробный анамнез и тщательное физическое обследование являются важными элементами обследования детей с задержками в развитии. Дополнительную информацию также можно собрать, играя с ребенком, используя соответствующие возрасту игрушки (например, машинки, кубики, цветные карандаши и бумагу), а также наблюдая, как ребенок передвигается по клинике. Кроме того, домашние видеоролики могут оказаться полезными.
Проверьте историю новорожденных на наличие неблагоприятных событий, включая HIE, желтуху, гипотонию, гипотиреоз, врожденные аномалиизапишите каждую из линий развития, перечислив каждую критическую веху развития, включая сидение, ползание, ходьбу, разговор, социальное взаимодействие, язык, обучение и т.д.
Оценка
Оценка задержек в развитии часто требует работы команды экспертов в общих и конкретных областях. Это должно начинаться с поставщиков первичной медицинской помощи, за которыми следуют педиатрические узкие специалисты, такие как неврологи, детские и подростковые психиатры, педиатры, занимающиеся вопросами развития и поведением, и другие педиатрические узкие специалисты, как указано. Кроме того, могут потребоваться навыки из других дисциплин, например, психологии, генетики, патологии речи, трудотерапии, физиотерапии, диетологов и т.д. Целевая группа профилактических служб Соединенных Штатов (USPSTF) предлагает конкретные рекомендации по задержкам речи и речевого развития и аутизму, но явно не охватывает другие задержки в развитии. Клиницисты, особенно поставщики первичной медицинской помощи, должны хорошо понимать этапы и закономерности развития, а также обладать современными знаниями о скрининговых тестах и их сильных сторонах, и ограничениях, чтобы обеспечить надлежащий скрининг для направления, если клинические подозрения на скрининг развития высоки.
Во время каждой встречи с "здоровым ребенком" врач-терапевт должен побуждать родителей выражать свою озабоченность по поводу поведения их ребенка или этапов развития. Кроме того, поскольку задержка развития может быть вызвана нормальными изменениями или может быть показателем нарушения развития, такого как сенсорные или когнитивные нарушения, церебральный паралич или аутизм, требуется тщательная оценка и последующее наблюдение. Таким образом, в дополнение к непосредственному физическому осмотру и наблюдению, использование проверенных инструментов скрининга при каждом посещении здорового ребенка может помочь в раннем выявлении проблемных задержек в развитии. Скрининг развития должен проводиться в ответ на опасения родителей или наблюдения врачей, а также во время каждого посещения здорового ребенка в возрасте 9, 18 и 30 месяцев. Скрининг-тест на аутизм рекомендуется проводить в 18 и 24 месяца. Среди многих инструментов общего скрининга развития обычно используются опросник возрастов и стадий, третье издание (ASQ-3) и родительская оценка состояния развития (PEDS), предназначенные для составления отчетов родителями во время встреч с благополучным ребенком. Гамильтон и др., 2016, цитируемые Витрикасом, сообщили о чувствительности и специфичности вопросников PEDS для всех возрастов в 75% и 74% случаев соответственно. Хотя чувствительность и специфичность для ASQ-3 различаются в разных возрастных группах, однако общая чувствительность составляет 85%, а специфичность - 86%.
Лабораторное обследование
Лабораторные оценки детей с задержками развития должны проводиться разумно. Следует уделять пристальное внимание использованию ресурсов и анализу соотношения риска и пользы для каждого теста. Поскольку большинство причин задержки развития являются идиопатическими, редко удается получить значимые или патогномоничные результаты при лабораторном тестировании. Поэтому, помимо обычных медицинских осмотров, тестирование следует проводить только при наличии особых показаний.
Кровь: для большинства детей подходят рутинный общий анализ крови (CBC), анализ электролитов и свинца, а также анализ липидов. По показаниям, дополнительное тестирование может включать анализ на метаболическую химию (CMP), определение железа, кальция, фосфата, фермента креатининкиназы (CK). Кроме того, уровень мочевой кислоты, функциональные тесты щитовидной железы, молочной кислоты, жирных кислот с очень длинной цепью (VLFA), трансферрина, свинца, меди, церулоплазмина, аммиака и ацилкарнитина.
Моча: Необходим обычный анализ мочи, но могут быть добавлены дополнительные исследования, включающие органические кислоты, аминокислоты, олигосахариды, сиаловые кислоты, гликозаминогликаны, мочевину, пурин мочи, пиримидины и т.д.
Спинномозговая жидкость (ликвор): анализ ликвора редко подходит для оценки задержки развития. Если есть особые показания для люмбальной пункции, это можно рассмотреть. Конкретные показания в значительной степени будут определять соответствующие оценки спинномозговой жидкости, которая может включать глюкозу, молочную кислоту, глицин, пируват и т.д.
Необходимо сдать другие анализы, чтобы исключить TORCH (токсоплазму, другие (HBV, ВИЧ), краснуху, ЦМВ и вирус герпеса) инфекции.
Генетическое: как правило, генетическое тестирование не показано при задержке развития, если нет конкретных указаний или свидетельств отдельного синдрома. Если показано дальнейшее генетическое тестирование, его следует начать с хромосомного микрочипа (CMA). Поскольку наиболее распространенной генетической причиной задержки интеллекта является Fragile X, скрининг FraX может быть целесообразным. Согласно Moeschler и соавт., CMA требуется при синдроме хрупкой Х-хромосомы. Обнаружение вариантов со значительным числом копий и приблизительный диагностический выход тестов на микрочипах составляют 15-20% и 12% соответственно. Если указано дальнейшее генетическое тестирование, указано направление к генетику. Рассмотрение сканирования всего экзома (WES) или сканирования всего генома позволит определить клинические синдромы, которые рассматриваются.
Дополнительные оценки
(МРТ) Магнитно-резонансная томографияголовного мозга — При отсутствии отдельного семейного анамнеза, конкретной травмы или очаговых неврологических находок МРТ редко показана при рутинном обследовании детей с задержкой развития. Это связано с тем, что детям младше 7 или 8 лет будет трудно сохранять неподвижность, и поэтому артефакты движения затруднят интерпретацию снимков или сделают ее невозможной. Обследования могут быть завершены с использованием анестезии, но в большинстве случаев риск анестезии перевешивает потенциальную пользу от МРТ. МРТ используется для оценки микроцефалии, макроцефалии, судорог, аномальных неврологических признаков и симптомов, и гидроцефалии. В одном проспективном и обсервационном исследовании сравнивались результаты МРТ восьмидесяти одного (n= 81) педиатрического пациента. Среди них в 68% случаев были выявлены аномальные результаты МРТ по сравнению с 32% нормальных результатов МРТ. Аномальные 68% результатов МРТ связаны с травматическими / сосудисто-нервными заболеваниями (31%), врожденными и развивающимися (17%), неопластическими (2,5%), метаболическими и дегенеративными (10%), и неспецифическими (7,5%).
(ЭЭГ) электроэнцефалография — При отсутствии отдельного семейного анамнеза, конкретной травмы или очаговых неврологических находок исследования ЭЭГ редко показаны при рутинном обследовании детей с задержкой развития. ЭЭГ может быть полезна при наличии четкой истории регрессии и / или непосредственно наблюдаемой судорожной активности.
Подводя итог, можно сказать, что дети с задержками развития обычно выявляются в результате беспокойства родителей, наблюдения в школе / детском саду или в ходе обычного ухода в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. При поступлении информации от родителей и / или учителей поставщик первичной медицинской помощи должен отнестись к ней серьезно и тщательно оценить задержку в развитии и ее возможные причины.
Лечение задержки психического развития
Лечение задержки психического развития - это командная работа, в которую входят поставщики первичной медицинской помощи, а также педиатрические специалисты, такие как неврологи, детские и подростковые психиатры, педиатры, занимающиеся вопросами развития и поведением, и другие педиатрические специалисты, как указано. Также могут потребоваться навыки из других дисциплин, например, психологии, генетики, патологии речи, трудотерапии, физиотерапии, диетологов и т.д. Короче говоря, стратегии лечения обычно мультимодальны.
Стратегии лечения требуют, чтобы ведущий член команды, часто поставщик первичной медицинской помощи, устанавливал терапевтическое партнерство с педиатрической бригадой, обучая и предоставляя родителям / семьям необходимую информацию о задержке развития и любых признаках развивающегося синдрома, включая течение расстройства, диагноз, прогноз и осложнения. Кроме того, психосоциальная поддержка и консультирование родителей являются важными элементами ухода. Информация должна предоставляться на уровне, соответствующем способности родителей понимать, поскольку это улучшит принятие и приверженность планам ухода.
Некоторым семьям могут потребоваться службы поддержки социальной работы для координации и транспортных услуг, регулярных посещений на дому и других услуг, необходимых для завершения оценки. Если есть серьезные клинические опасения, что задержка развития представляет собой развивающийся клинический синдром, и родители, по-видимому, не понимают или отрицают это, то будут полезны последующие встречи с поставщиком первичной медицинской помощи во время оценки развития. Другие рекомендации по раннему вмешательству и направлению к врачу приведены ниже:
- Образование в раннем детстве;
- Программы раннего вмешательства;
- Ранний и периодический скрининг, диагностика и лечение (EPSDT).
Проблемы воспитания – рассмотрите возможность направления на обучение родителей. Это может включать терапию взаимодействия родителей и детей (PCIT), состоящую из двух этапов, таких как взаимодействие, направленное родителями (PDI) и взаимодействие, направленное ребенком (CDI). Кроме того, родителям может потребоваться помощь в создании для своих детей надлежащим образом стимулирующей обстановки дома, в школе и в детском саду. Многие дети с задержками в развитии имеют право на услуги по месту жительства. Поставщики первичной медицинской помощи должны быть знакомы с этими услугами, их правомочиями и тем, как направлять пациентов. Среди многих к ним относятся:
- 1. Проблемы с поведением – рассмотрите возможность направления к детскому и подростковому психиатру и / или поведенческому терапевту (сертифицированный советом BCBA поведенческий аналитик);
- 2. Проблемы с социальными навыками – подумайте о направлении на обучение социальным навыкам (индивидуальное и групповое);
- 3. Нарушение слуха – подумайте о направлении к аудиологу;
- 4. Нарушение зрения – подумайте о направлении в офтальмологию;
- 5. Задержка развития грубой или мелкой моторики — подумайте о направлении на физиотерапию и / или трудотерапию (PT / OT);
- 6. Задержка речи и речевого развития — подумайте о направлении к логопеду.
Дифференциальный диагноз
Большая часть задержек в развитии является идиопатической и ограниченной по времени. Как таковой дифференциальный диагноз отсутствует. Однако для некоторых детей задержка развития является первым шагом к "нарушению развития", одному из большой группы синдромов, для постановки диагноза специалистами проводятся специальные диагностические процедуры. Примерами таких прогрессий являются:
Этапы задержки развития, риски
- Умственная отсталость (УО);
- Общая задержка развития (ОЗР);
- Синдром хрупкой Х-хромосомы;
- Неспособность к процветанию (FTT);
- Анемия;
- Дефицит щитовидной железы;
- Социальная депривация;
Задержка развития речи
Общая задержка речи
- Нарушение развития речи;
- Умственная отсталость (УО);
- Расстройство аутистического спектра;
- Расстройство социальной коммуникации;
- Нарушение развития речи;
- Социальная депривация;
- Нарушение чувствительности;
- Нарушение слуха при развитии;
- Глухой
Нарушение зрения в процессе развития
- Слепой;
- Низкая острота зрения;
- Проблемы с поведением;
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
- Оппозиционно-вызывающее расстройство (ОВР);
- Разрушительное расстройство регуляции настроения (DMDD);
- Расстройство аутистического спектра (РАС);
- Шизофрения, начинающаяся в детском возрасте.
Регулирование настроения / аффекта
- Расстройство настроения;
- Шизофрения, начинающаяся в детском возрасте;
- Проблемы с обучением;
- Умственная отсталость (УО);
- Нарушения сенсорной функции (слуха или зрения);
- Дислексия;
- Расстройство аутистического спектра (РАС);
- Двигательные расстройства;
- Эпилепсия;
- Синдром Туретта;
- Хроническое тиковое расстройство.
Моторные задержки
- Церебральный паралич;
- Мышечная дистрофия;
- Спинальная мышечная атрофия;
- Эпилепсия;
- Умственная отсталость;
- Расстройство аутистического спектра.
Прогноз
Поскольку большинство задержек в развитии проходят спонтанно, прогноз в целом хороший. Однако задержка в развитии представляет собой значительный и мощный риск прогрессирования в расстройство или синдром развития нервной системы. В результате крайне важно, чтобы за каждой задержкой развития тщательно следили до тех пор, пока она не пройдет или не перерастет в нарушение развития. Существует множество факторов, связанных как с плохим, так и с лучшим результатом развития. Некоторыми прогностическими факторами, связанными с плохими поведенческими исходами или серьезной задержкой в развитии детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, являются недостаточное образование родителей, анемия во время беременности, недоедание, недоношенные дети, мужской пол, низкий вес при рождении (LBW), пренатальная и послеродовая депрессия, насилие со стороны интимного партнера (ИПВ), употребление наркотиков, табака или алкоголя во время беременности и бедность.
Кроме того, некоторыми другими тревожными признаками (если их эффективно не устранять, это может привести к значительному дефициту развития) являются потеря слуха и / или зрения в любом возрасте, утрата ранее приобретенных навыков развития, стойкая гипотония или гипертония, асимметричные движения, отсутствие коммуникативной речи в 16 месяцев и непропорциональная окружность головы (> 99,6 процентиля или <0,4 процентиля). Напротив, образование матери, доступ к основным ресурсам для жизни и здоровья и более старший возраст ребенка были связаны с лучшим исходом.
Осложнения
Большинство задержек в развитии проходят без осложнений. Те, которые развиваются в синдромы развития, требуют тщательной оценки квалифицированными экспертами в областях, затронутых нарушением развития.
Помочь Вам готовы более 50 опытных специалистов центра «Эмпатия». Получить эффективную помощь наших психиатров, психотерапевтов, психологов и эндокринолога можно на очном приёме в Москве и Реутове, а также в формате онлайн-консультации в любой точке мира. Отметим, что выписка рецептов по итогам онлайн-приёма возможна!